Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/28963
Title: Síndrome de Kallmann
Authors: Ferraz, Inês Lencastre Moura 
Orientador: Bastos, Margarida
Keywords: Hormonas; Síndroma de Kalmann
Issue Date: 2014
Abstract: O Síndrome de Kallmann caracteriza-se por um atraso pubertário devido a deficiência de GnRH – hipogonadismo hipogonodotrófico – com a associação de anosmia. Constitui uma doença rara genética com várias formas hereditárias, onde mutações encontradas em 11 genes, que codificam proteínas responsáveis pelo desenvolvimento neuronal, provocam a ausência de desenvolvimento do bulbo e tracto olfativo assim como migração de neurónios GnRH até ao hipotálamo. O fenótipo pode ser muito variável, dependendo dos genes implicados. O diagnóstico deve ser realizado atempadamente a fim de iniciar o tratamento de reposição hormonal e prevenir as consequências físicas e psicológicas do atraso pubertário. Este trabalho inclui uma revisão sobre a história, epidemiologia, clinica, diagnóstico, fisiopatologia e tratamento desta doença.
Kallmann syndrome is characterized by delayed puberty due to GnRH deficiency – hypogonadotropic hypogonadism – with anosmia. It constitutes a rare genetic disease with many forms of inheritance. Mutations in 11 genes responsible for the neuronal development have been found. These mutated genes codify altered proteins, which results in the absence of olfactory tract and bulb as also the growth and migration of the GnRH neurons. The phenotype is very variable and in each case it depends on mutated genes. The diagnosis should not be delayed in order to start the treatment with hormonal replacement and to prevent the physics and psychological consequents of delayed puberty. This work includes a revision about the history, epidemiology, clinics, diagnosis, pathophysiology and treatment of this disease.
Description: Dissertação de mestrado integrado em Medicina (Endocrinologia), apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/28963
Rights: openAccess
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