Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/28959
Title: Monossomia parcial do cromossoma 21 : apresentação de um caso clínico
Authors: Figueiredo, Melissa Brigham de 
Orientador: Santos, Ana Teresa Almeida
Keywords: Cromosomas; Genética molecular
Issue Date: 2014
Abstract: Introdução: A monossomia parcial do cromossoma 21 (HSA21) é uma entidade muito rara e de elevada complexidade fenotípica. A partir da apresentação e discussão do caso clínico de uma criança do sexo masculino com 21 meses de idade, portadora de uma deleção intersticial do braço longo do HSA21 (21q) herdada da mãe e sua comparação com o fenótipo da progenitora e escassos casos descritos na literatura, pretende-se contribuir para alargar o conhecimento acerca das manifestações clínicas das aneuploidias deste cromossoma. Materiais e Métodos: Para a elaboração da história clínica, foram consultados os processos clínicos após obtenção de consentimento informado. A análise citogenética foi realizada com linfócitos em metafase, obtidos através de sangue periférico, de acordo com os procedimentos padrão. O cálculo dos percentis e os gráficos de crescimento basearam-se nas curvas da Organização Mundial de Saúde. A pesquisa bibliográfica foi realizada consultando a interface de pesquisa PubMed da Medline e utilizando as palavras-chave chromosome 21 monosomy, partial monosomy chromosome 21, interstitial deletion of chromosome 21 e aneuploidy 21. A pesquisa foi restringida a artigos em inglês publicados entre 2000 e 2013, seleccionados de acordo com a relevância do seu conteúdo. Foram ainda consultados alguns artigos de interesse histórico prévios a 2000. Resultados: A criança apresentava macrocefalia com alargamento do espaço subaracnóideu da infância, plagiocefalia, atraso do desenvolvimento motor, hipotonia axial, alterações faciais dismórficas, obesidade e criptorquidia. A progenitora apresentou, na infância e adolescência, características craniofaciais dismórficas e atraso global do crescimento e desenvolvimento psicomotor. As análises citogenéticas de ambos os indivíduos revelaram uma deleção intersticial proximal de 21q (21q11.2 – q21.2). Discussão: Observámos diferenças entre o fenótipo da mãe e da criança em relação à progressão da estatura e peso, alterações músculo-esqueléticas e aspectos do desenvolvimento psicomotor. As alterações observadas na criança estão em concordância com mapas de relações genótipo-fenótipo previamente descritos na literatura e com a hipótese de deleções proximais de 21q condicionarem fenótipos mais frustres. Conclusões: A monossomia parcial de 21q condiciona uma marcada variabilidade fenotípica, mesmo para deleções na mesma região e, até, para deleções com pontos de quebra idênticos. Estas diferenças podem dever-se à variabilidade genética noutras regiões do cromossoma, nomeadamente a polimorfismos que condicionem a expressão génica. Uma das limitações do nosso trabalho prende-se com a ausência de estudos moleculares. Mais estudos são necessários para o esclarecimento das causas moleculares das manifestações fenotípicas na monossomia parcial de 21q.
Introduction: The partial deletion of chromosome 21 (HSA21) is a rare condition that has been associated with high phenotypic complexity. We analysed the case of a 21 months old boy, who carries an interstitial deletion of the long arm of HSA21 (21q) inherited from his mother. By comparing the case with the mother’s phenotype and few cases reported in the literature, we intended to contribute to broadening the knowledge about the clinical manifestations of HSA21 aneuploidies. Materials and Methods: The patient’s clinical history was obtained by consulting his medical records, after informed consent was achieved. Cytogenetic analysis was performed on metaphase lymphocytes, obtained from peripheral blood according to standard procedures. Percentiles and growth charts were based on data from the World Health Organization. The information for the review of literature was compiled by consulting the online database Pubmed (Medline) database using the keywords chromosome 21, monosomy, partial monosomy chromosome 21, interstitial deletion of chromosome 21 and aneuploidy 21. Only articles in English published since 2000 until nowadays were considered. Papers were prioritized by relevant content. A few historical articles prior to 2000 were also consulted. Results: The patient had macrocephaly with benign enlargement of the subarachnoid space, plagiocephaly, delayed motor development, axial hypotonia, dysmorphic craniofacial features, obesity and cryptorchidism. The progenitor had, in early life and adolescence, dysmorphic craniofacial features and delay of growth and psychomotor development. Cytogenetic analysis of both individuals revealed a proximal interstitial deletion of 21q (21q11.2 - q21.2). Discussion: Differences between mother and child phenotypes were noted, particularly regarding to progression of height and weight, musculoskeletal disorders and psychomotor development. The features observed in the patient are consistent with genotype-phenotype correlation maps previously reported in the literature and with the hypothesis of proximal 21q leading to mild phenotypes. Conclusions: Partial monosomy 21 has striking phenotypic variability for deletions in the same region and even for deletions with identical breakpoints. These differences may be due to genetic variation in other regions of the chromosome, including polymorphisms that affect gene expression. The main constraint of our study relates to the absence of molecular analysis. More studies are needed to clarify the molecular causes of the phenotypic manifestations of partial monosomy 21.
Description: Dissertação de mestrado integrado em Medicina, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/28959
Rights: openAccess
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