Hemoglobinopatias: clínica, diagnóstico e terapêutica

Abstract

As hemoglobinopatias, ou doenças da hemoglobina, são condições hereditárias caracterizadas por mutações dos genes das globinas humanas, levando a alterações quantitativas da sua síntese ou à formação de hemoglobinas estruturalmente anormais, comprometendo a sua vital função. São as doenças genéticas mais comuns na espécie humana, atingindo 7% da população mundial. As talassemias e a anemia de células falciformes são as mais relevantes. A implementação de programas de rastreio e de aconselhamento genético tem desempenhado um papel fulcral na prevenção de novos casos e no diagnóstico precoce e a melhoria das terapêuticas tem permitido aumentar a sobrevivência e a qualidade de vida dos afectados. A melhoria do contexto higio-sanitário populacional e das condições dos cuidados de saúde estão também na base do previsível aumento da sua prevalência no futuro. Sendo síndromes de gravidade muito variável com um curso clínico muitas vezes imprevisível apesar da caracterização genética, torna-se necessária na formação médica a obtenção de conhecimento clinico-científico nesta área. Nesta revisão, são abordadas as principais classes de hemoglobinopatias, com especial enfoque nas manifestações clínicas e achados laboratoriais, principais métodos de diagnóstico e modalidades terapêuticas básicas, sendo também fornecidos complementos sobre a sua base genética e fisiopatológica que permitem a aquisição de competências para a formulação de um raciocínio clínico adequado e perspicaz. É também feita uma pequena antevisão das terapias com grande potencial no futuro e das necessidades face ao panorama epidemiológico, sendo referidos alguns dos alvos da investigação científica actual. No futuro, o controlo e prevenção destas doenças, aliados à educação para a saúde, à sensibilização das populações para esta temática e à estimulação da investigação científica, permitirão melhorar os cuidados aos afectados, modificando o curso clínico, quiçá alcançando curas, e atenuando o impacto que se prevê estas condições terem no futuro da sociedade moderna.