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Title: Variabilidade genética dos receptores dos estrogénios e patologia ginecológica
Authors: Simões, Ana Filipa Bernardino 
Orientador: Carvalheiro, Manuela
Keywords: Receptores de estrogénios; Polimorfismo genético; Doenças genitais femininas
Issue Date: 2009
Abstract: Introdução: Os estrogénios influenciam muitos processos fisiológicos nos mamíferos, quer ligados aos órgãos reprodutivos e glândulas mamárias, quer ao sistema cardiovascular, ao metabolismo ósseo e mesmo ao comportamento. Os receptores dos estrogénios têm um papel central na acção destas hormonas nos tecidos e órgãos-alvo. São conhecidos dois subtipos de receptores dos estrogénios: Receptor dos Estrogénios-Alfa, o mais abundante no organismo, codificado pelo gene ESR1, localizado no cromossoma 6; e o Receptor dos Estrogénios-Beta, codificado pelo gene ESR2, situado no cromossoma 14. Vários polimorfismos têm sido identificados em ambos os genes, com graus variáveis de evidência da sua importância biológica e de associação a determinadas doenças ginecológicas. Objectivos: Este trabalho consiste numa revisão bibliográfica sobre o papel dos polimorfismos dos receptores dos estrogénios em diversas patologias do foro ginecológico/obstétrico, com o objectivo de melhor compreender a susceptibilidade a patologias relacionadas com a exposição estrogénica, causadoras de morbilidade, mortalidade e diminuição da qualidade de vida. Desenvolvimento: A literatura publicada e revista neste trabalho, não é unânime quanto à existência de associação entre os polimorfismos avaliados e a susceptibilidade para doenças ginecológicas, como os leiomiomas uterinos, a endometriose e os cancros da mama, do endométrio e do ovário, ou a parâmetros clínicos como idade da menarca, idade da menopausa ou a resposta à estimulação ovárica em técnicas de reprodução medicamente assistida; sendo os resultados apresentados, por vezes mesmo contraditórios. Comparando artigos em que se afirma a existência de uma associação, o grau de evidência desta relação e o seu significado clínico, é também variável. Conclusões: Parece haver uma associação entre variações genéticas dos receptores de estrogénios e um aumento de susceptibilidade para algumas doenças. No entanto, serão necessários mais estudos para que o papel destes polimorfismos seja clarificado. A clarificação da etiologia genética destas doenças ou da influência destes polimorfismos em parâmetros clínicos, pode tornar estes polimorfismos importantes marcadores de susceptibilidade, facilitando a identificação de indivíduos em risco e no futuro, permitir o desenvolvimento de terapêuticas dirigidas.
URI: http://hdl.handle.net/10316/26145
Rights: openAccess
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