Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/26074
Title: Caracterização molecular e funcional de variantes de hemoglobina na cadeia beta, identificadas no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Authors: Neves, Joana Rodrigues 
Orientador: Queirós, Maria Celeste Sena São Miguel Bento Lago de
Tomé, Ângelo José Ribeiro
Issue Date: 2012
Place of publication or event: Coimbra
Abstract: A hemoglobina é a proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigénio dos capilares alveolares até aos tecidos. Esta molécula consiste em quatro cadeias globínicas, duas cadeias do tipo alfa e duas do tipo beta, que estão ligadas ao heme, uma ferro-porfirina. As cadeias globínicas são codificadas nos agrupamentos génicos alfa e beta globina, localizados no cromossoma 16 (16p13.3) e 11 (11p15.5), respectivamente. Mutações que ocorrem nos genes das cadeias globínicas do tipo alfa ou beta dão origem a uma patologia designada por hemoglobinopatia. Geralmente, as hemoglobinopatias podem ser divididas em talassémias, em que ocorre a redução/ausência da síntese de cadeias globínicas, e variantes de hemoglobina, caracterizadas por mutações na estrutura primária das cadeias globínicas. No entanto, estão ainda reportadas variantes com fenótipo talassémico e casos de conjugação de uma talassémia com uma variante estrutural. A chave para a identificação de mutações no gene globínico nos portadores ou indivíduos afectados é a compreensão da relação genótipo/fenótipo das várias mutações dos genes globínicos. No presente estudo foram identificadas as alterações moleculares de 18 indivíduos afectados e/ou portadores de uma variante beta de hemoglobina já descrita ou não na literatura. As variantes já descritas estudadas foram: Hb Köln, Hb Leiden, Hb Saint Louis, Hb Shepherds Bush, Hb Malmö, Hb Vila Real, Hb San Diego, Hb S, Hb C, Hb D-Punjab, Hb E, Hb Lepore-Washington-Boston, Hb N-Baltimore, e Hb Aix-les-Bains. As variantes de hemoglobina não descritas na literatura foram: Hb Ponta Delgada e a variante que resulta de uma substituição de aminoácido na posição 142 da cadeia globínica beta. Funcionalmente foram estudadas a Hb Aix-les-Bains e a Hb Ponta Delgada.
The hemoglobin is the protein of blood that transports oxygen from capillary tooth socket to tissues. This molecule consists of four globin chains, two alpha-like globin chains and two beta-like globin chains, which are linked to heme, an iron-porphyrin compound. The globin chains are codified in alpha and beta-globin gene cluster, localized in chromosome 16 (16p13.3) and 11(11p15.5), respectively. Mutations in alpha- or beta-like globin gene origin a pathology called hemoglobinopathy. Generally, hemoglobinopathies can be divided in thalassemias, in which occur reduced/absence synthesis of hemoglobin, and structural variant of hemoglobin, characterized by mutations in primary structure of globin chains. However, there are structural variant with thalassemic phenotype and cases of thalassemia and structural variant simultaneously. The key to identifying the globin gene mutations in carriers and affected patients is an understanding of the genotype/phenotype relationships of the various globin gene mutations. In current study, identifying molecular alterations of 18 carriers and/or affected patients of β hemoglobin variant that are described or not in literature. Described variants were: Hb Köln, Hb Leiden, Hb Saint Louis, Hb Shepherds Bush, Hb Malmö, Hb Vila Real, Hb San Diego, Hb S, Hb C, Hb D-Punjab, Hb E, Hb Lepore-Washington-Boston, Hb N-Baltimore, and Hb Aix-les-Bains. No described variants were: Hb Ponta Delgada and variant which results of aminoacid substitution in position 142 of β globin chain. Hb Aix-les-Bains and Hb Ponta Delgada were studied functionally.
Description: Dissertação de mestrado em Bioquímica, apresentada ao Departamento de Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra.
URI: http://hdl.handle.net/10316/26074
Rights: openAccess
Appears in Collections:FCTUC Ciências da Vida - Teses de Mestrado

Files in This Item:
File Description SizeFormat
01. Capa e lombada.pdf140.89 kBAdobe PDFView/Open
02. Folha de Rosto.pdf106.1 kBAdobe PDFView/Open
Tese_Joana Neves_2007100128.pdf3.51 MBAdobe PDFView/Open
Show full item record

Page view(s) 20

554
checked on Sep 21, 2020

Download(s) 20

755
checked on Sep 21, 2020

Google ScholarTM

Check


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.