Farmacogenómica/farmacogenética : realidades e perspectivas na prática clínica

Abstract

A saúde pública abrange várias preocupações actuais, entre elas, o uso racional do medicamento com a consequente optimização das terapêuticas. Esta optimização assenta em dois grandes focos: a segurança e a efectividade, sendo intervenções prioritárias a anulação de problemas relacionados com a segurança (reacções adversas) e a maximização de questões relacionadas com a efectividade. Neste contexto, a Farmacogenómica é hoje uma área em expansão e poderá deter as ferramentas necessárias que possibilitam a construção de respostas terapêuticas dirigidas ao perfil genético dos indivíduos, permitindo respeitar a variabilidade intra e inter-individual. Este trabalho tem como objectivos: avaliar a utilização da Farmacogenómica na prática clínica hospitalar em Portugal Continental; identificar as competências necessárias a desenvolver para aplicação de técnicas de Farmacogenómica - Médico/Farmacêutico; analisar quais as futuras áreas potenciais de aplicação da Farmacogenómica na prática clínica. Para dar resposta aos objectivos definidos foram realizados dois sub-estudos distintos. O sub-estudo 1, um estudo transversal descritivo, cuja informação foi recolhida junto de serviços hospitalares previamente definidos; e o sub-estudo 2, que se baseou numa técnica de consenso – Painel Delphi. No sub-estudo 1 obteve-se informação de 4 serviços do IPO de Lisboa, 1 serviço do IPO do Coimbra e 4 serviços do IPO do Porto, e nestes serviços maioritariamente a utilização da genética nas decisões terapêuticas, quando se verifica, não é numa perspectiva farmacogenómica, mas sim numa perspectiva de caracterização da doença ou do seu estadio. No sub-estudo 2, das instituições identificadas para a indicação dos peritos, as poucas respostas recepcionadas foram maioritariamente via telefone, (uma vez que foi feito um reforço telefónico para maior brevidade na resposta), foram todas negativas, argumentando que não havia peritos na área de estudo identificada. Da pesquisa e das informações recolhidas a farmacogenómica/farmacogenética parece ser um campo de investigação que apresenta ainda algumas fragilidades. Podem ser identificados nichos de potencial interesse na utilização da Farmacogenómica, nomeadamente nas áreas da genética, oncologia e doenças infecciosas, em que os fármacos manuseados são aqueles que se encaixam exactamente na utilidade da farmacogenómica/farmacogenética: fármacos com margem terapêutica estreita. Na perspectiva de concretizar o estado da arte da utilização da farmacogenómica/farmacogenética numa área clínica em particular optou-se por realizar uma revisão bibliográfica sobre esta matéria em doentes que fazem terapêutica com varfarina.