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Title: Características da disfunção cognitiva na doença de Huntington: artigo de revisão
Authors: Barreto, Rui Duarte Ramalho 
Orientador: Januário, Cristina
Keywords: Doença de Huntington; Distúrbios do conhecimento
Issue Date: 26-Oct-2010
Abstract: A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa de transmissão autossómica dominante, caracterizada pelo aparecimento de sintomas motores, comportamentais e cognitivos. O objectivo deste artigo é, de acordo com o estado de arte actual, estabelecer uma descrição dos mais importantes padrões de disfunção cognitiva presentes e identificados nas distintas fases da doença. Partindo da observação de um paciente com DH, concluímos pela existência de um paradigma de demência frontoestriatal com inflexibilidade mental e perseveração, causando deterioração de áreas como a memória e aprendizagem, linguagem, atenção, percepção e função executiva. Os sintomas cognitivos têm início insidioso e podem anteceder em décadas os sintomas motores. Testes cognitivos aplicáveis a estes doentes apresentam sensibilidade e especificidade superior à avaliação da fenomenologia motora e permitem não só a detecção precoce mas também um estadiamento da progressão da doença. A qualidade de vida na DH é influenciada essencialmente pelo nível de disfunção cognitiva. A realização de maior investigação na vertente cognitiva, em fases sintomáticas e pré-sintomáticas permitirá a longo prazo a introdução precoce e a monitorização de terapêuticas neuroprotectoras.
URI: http://hdl.handle.net/10316/14012
Rights: openAccess
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