Hemotórax espontâneo como forma de apresentação de Síndrome de Ehlers-Danlos

Abstract

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma entidade clínica caracterizada por hipermobilidade articular, lassidão e fragilidade cutânea resultante de alterações do tecido conjuntivo. São descritos seis tipos principais, com base em dados clínicos, no modo de transmissão hereditária e alterações bioquímicas e moleculares subjacentes. Os autores apresentam um caso clínico referente a uma doente do sexo feminino, de 44 anos de idade, internada por quadro de toracalgia direita com 2 meses de evolução, cujo estudo complementar revelou volumoso hemotórax. Foi estabelecido o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV.

Ehlers-Danlos syndrome is a disease characterized by joint hypermobility, increased skin elasticity and fragility due to a connective tissue disorder. There are 6 main types, distinguished on the basis of clinical signs, mode of inheritance, biochemical abnormalities and underlying molecular abnormalities. The authors report the case of a female, 44 years-old, who presented with a 2- month chest pain, due to a spontaneous haemothorax. The clinical, laboratorial and imaging studies data allowed us to make the diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome type IV.