Doenças Genéticas nas Bronquiectasias: a propósito de um caso clínico de síndrome Senior-Loken

Abstract

Introduction: Bronchiectasis is an irreversible dilation of the bronchi and bronchioles. Non-Cystic Fibrosis Bronchiectasis (NCB) arises from various possible etiologies. Senior-Loken Syndrome (SLS) is a very rare autosomal recessive hereditary syndrome. This syndrome presents as a ciliopathy-retinopathy. Ciliopathies consist of a set of pathologies related to each other by ciliary dysfunction and emerge as a cause of bronchiectasis.Clinical case: The case describes a 61-year-old female patient who develops a productive cough with hemoptysis. As notable personal history, the patient presents with chronic kidney disease of indeterminate etiology, undergoing hemodialysis since 2014, and was diagnosed with Senior-Loken syndrome in 2020. On physical examination, she is in good general condition, eupneic in ambient air with Sa02 99%. Cardiac auscultation is regular, with a grade III/VI panfocal systolic murmur, heart rate of 56bpm; pulmonary auscultation reveals bilateral audible vesicular murmurs, without adventitious sounds. No edema in the lower limbs. The patient weighs 50kg, height 1.61m, BMI: 19.3Kg/m2. She had a previous hospitalization (21/03/2021-29/03/2021) following an emergency department visit for abundant hemoptoic productive cough with 1 day of evolution. Complementary exams include chest CT angiography, Chest CT scan, videobronchoscopy with microbiological and cytological testing. Antibiotic therapy with Amoxicilin/Clavulanic Acid was initiated with good clinical response, and the patient was discharged home and referred to the Bronchiectasis outpatient clinic. Conclusion: Although Senior-Loken syndrome is very rare, studying it and understanding its potential as a genetic cause for bronchiectasis is relevant. Taking on a broader perspective, and including the idea mentioned before, further studies and advancements in the understanding of the various etiologies of non-cystic fibrosis bronchiectasis will emerge with significant value due to the implications for deepening our understanding and discovering specific therapies for these causes. As a result, this could improve the quality of life for those living with bronchiectasis. This work is presented as assistance for similar cases in the future.

Introdução: As bronquiectasias são uma dilatação irreversível dos brônquios e bronquíolos. As bronquiectasias não fibrose quística (BQNF) surgem com várias etiologias possíveis. A Síndrome Senior-Loken (SSL) é uma síndrome hereditária autossómica recessiva muito rara. Esta síndrome é apresentada como uma ciliopatia-retinopatia. As ciliopatias consistem num conjunto de patologias que se relacionam entre si pela disfunção ciliar e surgem como uma causa de bronquiectasias. Caso clínico: O caso relata uma doente do sexo feminino, 61 anos de idade que desenvolve quadro de tosse produtiva com hemoptises. Como antecedentes pessoais de destaque apresenta: doença renal crónica de etiologia indeterminada, em hemodiálise desde 2014 tendo sido diagnosticado em 2020 síndrome de Senior-Locken. Ao exame objetivo apresenta bom estado geral, eupneica em ar ambiente com SaO2 99%. A auscultação cardíaca encontra-se regular, com SS grau III/VI panfocal, frequência cardíaca de 56bpm; na auscultação pulmonar tem murmúrio vesicular audível bilateralmente, sem ruídos adventícios. Sem edema dos membros inferiores. A doente tem um peso de 50kg, altura de 1.61m, IMC: 19,3Kg/m2. A doente tem um internamento prévio (21/03/2021-29/03/2021) que surge após uma ida às urgências por quadro de tosse produtiva hemoptoica abundante com 1 dia de evolução. De exames complementares destaca-se angiografia tomográfica computorizada do tórax, TC tórax e videobroncofibroscopia com exame microbiológico e exame citológico. Foi instituída antibioterapia dirigida com Amoxicilina/Ácido Clavulâmico com boa resposta clínica tendo tido alta para o domicílio mantendo terapêutica e orientada para a consulta de bronquiectasias.Conclusão: Apesar de a síndrome Senior-Loken ser muito rara, o seu estudo e a compreensão de que possa ser uma causa genética para as bronquiectasias é relevante. Numa perspetiva mais ampla, e incluindo esta ideia anteriormente referida, mais estudos e um avanço no conhecimento sobre as diversas etiologias de bronquiectasias não fibrose quística surgirá com um valor de relevo pelo significado que isso terá em aprofundar e descobrir terapêuticas específicas para essas mesmas causas e, devido a isso, poder melhorar a qualidade de vida de quem vive com bronquiectasias. Este trabalho surge como auxílio para casos semelhantes no futuro.