Experiências de estigmatização em famílias com condições hereditárias: um estudo exploratório

Abstract

Inherited conditions, which can be transmitted from generation to generation, generally present various physical, cognitive, and/or emotional symptoms, which can manifest from birth or throughout life and bring several challenges to the person and their family members. In addition to the challenges of the condition itself, the literature has described phenomena of stigmatisation for those who lived with them. This study qualitatively explores the stigmatisation experiences of people with inherited conditions and their families. Semi-structured interviews were conducted with 17 individuals, affected with an inherited condition, asymptomatic carriers and family members (affected or not affected), recruited through patient associations and social media. The interviews were recorded and transcribed and an inductive content analysis was carried out. The categories identified in the analysis were 1) stigmatisation contexts; 2) psychosocial impacts; and 3) stigma coping strategies. The results describe manifestation of stigma in familiar, social, academic, labour, in health systems, in social security and insurances contexts; with associated psychological impacts (e.g. embarrassment, sadness, frustration) and social impacts (e.g. isolation, distance, divestment in love relationships); where individuals often resort to explaining their condition, to social isolation, among others, as a coping strategy for stigma. The study has provided insights for the need to educate the society in general about inherited conditions and its associated impacts, specific training for health professionals exploring the psychosocial dimensions associated with stigma and how to support patients and their families, and the creation of other measures that reduce stigmatisation.

As condições hereditárias transmitem-se de geração em geração e apresentam, na sua generalidade, diversos sintomas físicos, cognitivos e/ ou emocionais, que se podem manifestar a partir do nascimento ou ao longo da vida e trazem diversos desafios à pessoa afetada e aos familiares. Além dos próprios desafios das condições, a literatura tem descrito fenómenos de estigmatização dirigidos a quem vive com elas. Este estudo explora qualitativamente as experiências de estigmatização das pessoas com condições hereditárias e dos familiares. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas a 17 pessoas, afetadas com uma condição hereditária, portadoras assintomáticas e familiares (afetados e não afetados), recrutadas através de associações de doentes e das redes sociais. As entrevistas foram gravadas e transcritas e fez-se uma análise indutiva de conteúdo das mesmas. As categorias identificadas na análise foram 1) contextos de estigmatização; 2) impactos psicossociais; e 3) estratégias de adaptação ao estigma. Os resultados descrevem manifestações de estigma nos contextos familiar, social, escolar, laboral, nos serviços de saúde, na segurança social e nas seguradoras; com impactos psicológicos (e.g. sentimentos de vergonha, tristeza, frustração) e sociais (e.g. isolamento, afastamento e desinvestimento em relações amorosas); em que as pessoas recorrem frequentemente à explicação sobre a condição, ao isolamento social, entre outros, como estratégia de adaptação ao estigma. O estudo sugere a necessidade de promover o conhecimento sobre as condições hereditárias e os impactos associados na sociedade, de formação específica dos profissionais de saúde sobre a exploração das dimensões psicossociais associadas ao estigma e como apoiar os pacientes e as suas famílias e a criação de outras medidas que reduzam a estigmatização.