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https://hdl.handle.net/10316/115996
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Silva, Rodolfo Manuel Pinto | - |
dc.contributor.advisor | Sousa, Sérgio Abílio Teixeira Bernardo de | - |
dc.contributor.author | Cerejo, Diogo Pontes Machado | - |
dc.date.accessioned | 2024-08-06T22:25:07Z | - |
dc.date.available | 2024-08-06T22:25:07Z | - |
dc.date.issued | 2024-06-28 | - |
dc.date.submitted | 2024-08-06 | - |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10316/115996 | - |
dc.description | Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina | - |
dc.description.abstract | Fibrous Dysplasia (DF) is a bone dysplasia caused by mosaic mutations in the GNAS gene, leading to bone deformities, fractures and pain. It can occur in association with extraskeletal features, comprising the McCune-Albright Syndrome (SMA).A descriptive and retrospective study of patients with Polyostotic DF/SMA followed in ULS Coimbra (2015-2023) was performed, to characterize the population being followed and as basis for the optimization of care.Of the 101 cases of DF identified, this analysis focused on 12 cases (7M;5F), 8 with DFP and 4 with SMA, with a median age at diagnosis of 7.5 years (5 days - 31 years) and median age at the last evaluation of 16 years (9 - 38 years).As most common inaugural symptoms, 5 (41,6%) patients presented with fractures, 3 (25%) craniofacial anomalies (CF) and 2 (16.6%) pain/claudication. At the last evaluation, 11 presented lesions in the lower limbs, 7 (58.3%) in the pelvis and 6 (50%) craniofacial lesions. Of these, 7 (58.3%) had already presented fractures and underwent surgery; 7 (58.3%) biopsies; 10 (83.3%) bone scintigraphs and 5 treatment with bisphosphonates. The most frequent analytical abnormalities were low vitamin D in 8 (66.6%) cases and high alkaline phosphatase and hypophosphatemia in 5 (41.6%).Of extraskeletal features, dermatological alterations were identified in 8 (66.6%), but only 3 cases with SMA presented typical café-au-lait macules. Were also observed: precocious puberty (n=2); testicular/ovarian cysts (n=3); thyroid nodules (n=2); pituitary adenoma (n=1); hyperandrogenism (n=1); and hyperprolactinemia (n=1).This study allowed a better comprehension of diagnostic needs and multidisciplinary care. Nine (75%) cases benefited with the proposal of measures to optimize follow-up.This dissertation includes the description of a case report and discussion on the use of PET/CT Na[18F]F in the diagnosis and monitoring of disease activity. | eng |
dc.description.abstract | A Displasia Fibrosa (DF) é uma displasia óssea causada por mutações no gene GNAS em mosaico, levando a deformidades ósseas, fraturas e dor. Pode ocorrer associada a manifestações extra-esqueléticas, forma designada por síndrome de McCune-Albright (SMA).Foi realizado um estudo descritivo retrospetivo dos doentes com DF Poliostótica/SMA, seguidos na ULS Coimbra (2015-2023), com o objetivo de caracterizar a população seguida e servir como base para otimização de cuidados.Dos 101 casos identificados com DF, este estudo focou-se em 12 casos (7M;5F), 8 com DFP e 4 com SMA, com idade mediana ao diagnóstico de 7.5 anos (5 dias - 31 anos) e idade mediana à última avaliação de 16 anos (9 - 38 anos).Como sintomatologia inaugural mais comum, 5 (41,6%) apresentaram fraturas, 3 (25%) anomalias craniofaciais (CF) e 2 (16.6%) dor/claudicação. À data da última avaliação, 11 indivíduos apresentavam lesões nos membros inferiores, 7 (58.3%) na bacia e 6 (50%) lesões CF. Destes indivíduos, 7 (58.3%) já tinham apresentado fraturas e sido submetidos a tratamento cirúrgico; 7 (58.3%) realizaram biópsia; 10 (83.3%) cintigrafia; e 5 tratamento com bifosfonatos. A nível analítico, as alterações mais frequentes foram o défice de vitamina D em 8 (66.6%) casos e o aumento da fosfatase alcalina e hipofosfatémia em 5 (41.6%).Das manifestações extra-esqueléticas, alterações dermatológicas foram identificadas em 8 (66.6%), mas as típicas manchas café-com-leite apenas em 3 casos com SMA. Foram observados ainda: puberdade precoce (n=2); quistos testiculares/ováricos (n=3); nódulos tiroideus (n=2); adenoma da hipófise (n=1); hiperandroginismo (n=1); e hiperprolactinemia (n=1).Este estudo permitiu uma melhor compreensão das necessidades diagnósticas e de cuidados multidisciplinares. Nove (75%) casos beneficiaram de proposta de medidas de otimização do seu seguimento.Esta dissertação inclui ainda a descrição de um caso clínico e discussão do papel da PET/CT Na[18F]F no diagnóstico e monitorização da atividade da doença. | por |
dc.language.iso | por | - |
dc.rights | openAccess | - |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | - |
dc.subject | Fibrous Dysplasia | eng |
dc.subject | McCune-Albright Syndrome | eng |
dc.subject | Bone Dysplasias | eng |
dc.subject | PET/CT Na[18F]F | eng |
dc.subject | EuRR-Bone | eng |
dc.subject | Displasia Fibrosa | por |
dc.subject | Síndrome de McCune-Albright | por |
dc.subject | Displasias Ósseas | por |
dc.subject | PET/CT Na[18F]F | por |
dc.subject | EuRR-Bone | por |
dc.title | Displasia Fibrosa: Otimização do Seguimento Multidisciplinar | por |
dc.title.alternative | Fibrous Dysplasia: Bridging the Gap on Multidisciplinary Follow-Up | eng |
dc.type | masterThesis | - |
degois.publication.location | ULS Coimbra - Hospital Pediátrico Coimbra | - |
degois.publication.title | Displasia Fibrosa: Otimização do Seguimento Multidisciplinar | por |
dc.peerreviewed | yes | - |
dc.identifier.tid | 203673352 | - |
thesis.degree.discipline | Medicina | - |
thesis.degree.grantor | Universidade de Coimbra | - |
thesis.degree.level | 1 | - |
thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | - |
uc.degree.grantorUnit | Faculdade de Medicina | - |
uc.degree.grantorID | 0500 | - |
uc.contributor.author | Cerejo, Diogo Pontes Machado::0009-0008-9245-7839 | - |
uc.degree.classification | 20 | - |
uc.degree.presidentejuri | Saraiva, Jorge Manuel Tavares Lopes Andrade | - |
uc.degree.elementojuri | Balacó, Inês Maria Spencer | - |
uc.degree.elementojuri | Sousa, Sérgio Abílio Teixeira Bernardo de | - |
uc.contributor.advisor | Silva, Rodolfo Manuel Pinto | - |
uc.contributor.advisor | Sousa, Sérgio Abílio Teixeira Bernardo de | - |
item.fulltext | Com Texto completo | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
item.languageiso639-1 | pt | - |
item.openairetype | masterThesis | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.grantfulltext | open | - |
Appears in Collections: | UC - Dissertações de Mestrado |
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