Defeitos do desenvolvimento na coluna vertebral: estudo de indivíduos adultos da Coleção de Esqueletos Identificados da Universidade de Coimbra (séculos XIX-XX)

Abstract

The embryonic development process is, in itself, prone to variability. The crucial stages of human development are the mesenchymal phase, chondrification and ossification. When an error occurs during one of these processes, a development defect may arise. With the exception of spina bifida, axial skeleton development defects are poorly documented in paleopathology. The present research aims to study the prevalence and co-ocurrence of developmental defects in 147 individuals, 78 males (53,1%) and 69 females (46,9%), from the Colecção de Esqueletos Identificados de Coimbra (CEI), based on the morphogenetic approach developed by Barnes (1994; 2012). The sample consists of individuals with Portuguese nationality and age at death between 21 and 79 years. It was found that 45% (70/147) of the individuals, 41% females and 59% males, present, at least, one development defect. Despite the results mentioned, there were no statistically significant differences for the presence or absence of development defects when considering the individuals sex. No cases of notochord or neural tube defects were reported. There is a moderate frequency (above 10%) for differentiation errors at the sacral-caudal (14,3%), occipital-cervical (10,8%) and lumbar-sacral borders (11%) and for the atlas double superior articular facet. Defects appear less frequently, with a prevalence of 6,5% for the vertebral congenital absence and 5,8% for supernumerary vertebrae, due to numerical errors and 4,1% for neural arch and its transverse elements hypoplasia. Sporadic defects (below 4%) include the double transverse foramen (2,7%), centrum hypoplasia (2,1%), block vertebrae (0,7%) and spondylolysis (0,7%). Explanations for the different prevalences present in the sample are genetic, social and cultural factors, specific conclusions are not possible to obtain. Methodological challenges, such as the nomenclature diversity of the defects are also discussed, as well as the need for studies in other skeletal regions. The findings emphasize the importance of continued investigations to understand co-occurrence patterns and suggest directions for future paleopathology research.

O processo do desenvolvimento embrionário é, por si só, propenso à variabilidade. Os estágios cruciais do desenvolvimento humano são a fase mesenquimal, a condrificação e a ossificação. Quando um erro ocorre durante um destes processos, poderá surgir um defeito do desenvolvimento. Salvo a espinha bífida, os defeitos do desenvolvimento do esqueleto axial são muito pouco documentados na paleopatologia.O presente trabalho tem como objetivo o estudo da prevalência e da coocorrência de defeitos do desenvolvimento em 147 indivíduos, 78 do sexo masculino (53,1%) e 69 do sexo feminino (46,9%), pertencentes à Coleção de Esqueletos Identificados da Universidade de Coimbra, a partir da abordagem morfogenética elaborada por Barnes (1994; 2012). A amostra é constituída por indivíduos com naturalidade portuguesa e com idade à morte igual ou superior a 21 anos e inferior a 79 anos.Verificou-se que 45% (70/147) dos indivíduos, sendo 41% do sexo feminino e 59% do sexo masculino, apresenta pelo menos um defeito de desenvolvimento. Apesar dos resultados mencionados, não se verificaram diferenças estatisticamente significativas para a presença ou ausência de defeitos do desenvolvimento quando considerado o sexo. Não se reportam defeitos do notocórdio, nem do tubo neural. Verifica-se uma frequência moderada (acima de 10%) para as falhas na diferenciação nas charneiras sacrococcígea (14,3%), occipitocervical (10,8%), lombossagrada (11%) e para a dupla faceta superior do atlas (12,9%). Em menor frequência surgem os defeitos por erros numéricos, com uma prevalência de 6,5% para a ausência congénita de alguma vértebra e de 5,8% para as vértebras supranumerárias e a hipoplasia do arco vertebral e dos seus elementos transversos (4,1%). Os defeitos esporádicos (encontram-se abaixo de 4%) incluem o forâmen transverso bipartido (2,7%), a falha na diferenciação na charneira toracolombar (2,2%), a hipoplasia do corpo vertebral (2,1%), as vértebras em bloco (0,7%) e a espondilólise (0,7%). Surgem coocorrências desde dois até quatro defeitos no mesmo indivíduo e verificam-se associações entre diferentes defeitos, nomeadamente, o surgimento de um padrão para os defeitos da coluna toracolombar, sendo necessários estudos adicionais para perceber se as tendências observadas são comuns. Explicações para as prevalências presentes na amostra passam pela influência genética e por fatores sociais e culturais, não sendo possível atribuir etiologias específicas.Desafios metodológicos, como a diversidade na nomenclatura dos defeitos, são também discutidos, assim como a necessidade de análises noutras regiões esqueléticas. As conclusões enfatizam a importância de investigações continuadas para entender os padrões de coocorrência de defeitos do desenvolvimento na coluna vertebral e sugerem direções para futuras pesquisas em paleopatologia.