Estágio de Genética Clínica Laboratorial - A Prática da Genética Molecular em Contexto de Diagnóstico

Abstract

A Genética Molecular é uma disciplina científica focada no estudo da estrutura e função dos genes a nível molecular, e como alterações na estrutura e na expressão das moléculas de DNA se manifestam nos mecanismos de doenças.Neste relatório realizado no âmbito da unidade curricular de “Estágio”, do Mestrado de genética Clínica Laboratorial, no Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães na Unidade de Genética Molecular, são abordadas algumas das atividades realizadas e observadas ao longo do ano letivo. Para isso foram escolhidas amostras representativas de várias das áreas de diagnóstico exploradas ao longo do estágio. Com um maior foco nas Aneuploidias em contexto Pré-natal, nas Perturbações do Espectro de X Frágil (PEXF), Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) e nas Imunodeficiências Primárias (PID).Além da vertente de diagnóstico foi possível integrar a equipa de investigação do projeto “Inativação do Cromossoma X no Lupus Eritematoso Sistémico”, para realizar o HUMARA assay, com o objetivo de estabelecer o perfil de inativação do cromossoma X de amostras de mulheres com e sem lúpus eritematoso sistémico.Este estágio permitiu a obtenção de experiência em diagnóstico genético clínico laboratorial, nomeadamente pela aplicação de técnicas de genética molecular permitindo a integração na rotina na Unidade de Genética Molecular do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães. Além de desenvolvimento a nível académico, pela colaboração com um projeto de investigação, participação em formações e seminários, entre outras atividades.

Molecular Genetics is a scientific discipline focused on the study of the structure and function of genes at the molecular level, and how alterations in the structure and expression of DNA molecules manifest in disease mechanisms.This report, carried out as part of the "Internship" course in the Master's program in Clinical Laboratory Genetics at the Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães., in the Molecular Genetics Unit, discusses some of the activities performed and observed during the academic year. Representative samples from various diagnostic areas explored during the internship were chosen for this purpose. With focus on Aneuploidies in the prenatal context, Fragile X Spectrum Disorders (FXSD), Familial Amyloid Polyneuropathy (FAP), and Primary Immunodeficiencies (PID).In addition to the diagnostic aspect, it was possible to integrate into the research team of the "X-Chromosome Inactivation in Systemic Lupus Erythematosus" project, where I performed the HUMARA assay, with the aim of establishing the X-chromosome inactivation profile in samples from women with and without systemic lupus erythematosus.This internship provided valuable experience in clinical laboratory genetic diagnostics, particularly through the application of molecular genetics techniques, allowing the integration into the routine work at the Unidade de Genética Molecular do CGMJM. It also contributed to academic development through collaboration on a research project, participation in training sessions and seminars, among other activities.