Impacto da disfunção cognitiva em crianças com Esclerose Múltipla

Abstract

Background: Multiple sclerosis (MS) is a chronic, inflammatory, demyelinating, and neurodegenerative disease that can cause cognitive dysfunction. While cognitive impairment is well documented in adult MS patients, its occurrence in pediatric patients is only recently being recognized. It is estimated that cognitive dysfunction affects about one third of pediatric MS patients. The impact of cognitive deficits on daily life, academic performance, and mental health is still being explored, and there is a growing recognition of the need for early detection and intervention on this aspect.Methods: This review summarizes the current understanding of cognitive dysfunction in pediatric MS patients, based on studies and articles found in the Pubmed and ClinicalKey databases. Relevant articles were selected using MeSH terms.Results: The main features of cognitive impairment in pediatric MS and its impact on daily life and prospects are discussed, including follow-up studies, neuropsychological assessments, and neuroimaging findings. The most affected cognitive domains are information processing speed, attention, spatial and visual processing, language, and general intelligence. However, due to a lack of a standard definition for cognitive impairment and a gold-standard test, results between studies are inconsistent. The strongest risk factor for cognitive impairment in pediatric MS is a young age at disease onset. Cognitive impairment can have long-term effects on academic performance and personal and social life and may be associated with comorbidities such as anxiety and depression. Neuroimaging studies suggest that cognitive impairment is linked to damage or atrophy in specific brain structures, changes in neural network activation, and failure of normal brain growth. While some studies have explored biomarkers and the influence of disease-modifying treatment on cognitive impairment in the pediatric MS population, research in this area is limited. Preventive and rehabilitation measures for cognitive dysfunction in pediatric MS are also not well studied.Conclusion: All pediatric MS patients should be screened and evaluated for cognitive deficits, which may have significant consequences for their academic and psychosocial well-being. The authors call for the development of a globally accepted neuropsychological test battery that assesses different cognitive domains. Further research is needed to better understand cognitive deficits, their underlying neural substrates, and their longitudinal evolution, to develop effective therapeutic, preventive, and rehabilitative strategies. An increased investment in longitudinal studies involving larger patient populations is required to advance our understanding of this complex area and to support the development of evidence-based interventions for cognitive dysfunction in pediatric MS.

Introdução: A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória, desmielinizante e neurodegenerativa, que cursa com disfunção cognitiva. Este sintoma encontra-se amplamente descrito, aquando da evolução da doença, na idade adulta. Contudo, a prevalência de disfunção cognitiva na população pediátrica com EM carece de melhor caracterização. Estima-se que afete cerca de um terço dos doentes desta população. A avaliação do verdadeiro impacto dos défices cognitivos a nível funcional, psicossocial e pessoal ainda se encontra em análise, verificando-se atualmente um número crescente de estudos que alertam para a necessidade de deteção e intervenção precoces sobre este aspeto.Metodologia: Esta revisão foca-se no conhecimento atual sobre disfunção cognitiva em doentes com EM de idade pediátrica, tendo por base estudos e artigos disponíveis nas bases de dados Pubmed e ClinicalKey, selecionados após pesquisa com recurso a termos MeSH.Resultados: Ao longo do trabalho discutem-se as principais características da disfunção cognitiva na EM pediátrica e o seu impacto na vida quotidiana e futura, tendo em conta estudos de história natural, a avaliação por baterias de testes neuropsicológicos e resultados de estudos de neuroimagem. Os domínios cognitivos mais frequentemente afetados são a velocidade de processamento de informação, a atenção e o processamento espacial e visual, tal como acontece em adultos. Adicionalmente, a linguagem e a inteligência geral também são afetadas pela EM pediátrica. No entanto, a falta de uma definição específica para défice cognitivo, bem como a inexistência de um teste “gold-standard” para a sua avaliação, tem levado a resultados discrepantes entre estudos, em termos dos domínios cognitivos afetados. Uma idade jovem no início da doença é o fator de risco mais forte para o desenvolvimento destes défices. A disfunção cognitiva tem efeitos a longo prazo na vida académica dos doentes e na qualidade da sua vida pessoal e social. Associadamente, podem surgir comorbilidades psiquiátricas, como perturbações de ansiedade e depressão. Estudos de neuroimagem, com recurso a ressonância magnética, atribuem a disfunção cognitiva a danos/atrofia em estruturas cerebrais específicas, alterações de padrão de ativação de redes neuronais e a falha do crescimento encefálico esperado para a idade. A literatura sobre biomarcadores, influência do tratamento modificador da doença e medidas de prevenção e reabilitação é ainda muito escassa, na população pediátrica.Conclusão: Todos os doentes com EM pediátrica devem ser rastreados e avaliados para deteção precoce de défices cognitivos, que podem trazer consequências negativas, a nível académico e psicossocial. Destaca-se a necessidade de definir uma bateria de testes neuropsicológicos internacionalmente aceite, que avalie diferentes domínios cognitivos e que possa ser utilizada de forma global em diferentes estudos. Uma melhor caracterização dos défices cognitivos, a sua tradução em substratos neuroanatómicos e a avaliação da sua evolução longitudinal são peças chave para desenvolver estratégias terapêuticas, de prevenção e de reabilitação. O investimento em estudos longitudinais e com um maior número de doentes é emergente, de forma a comprovar hipóteses e estratégias que têm sido sugeridas como eficazes e que se podem tornar muito relevantes nesta área tão complexa.