Relatório de Estágio e Monografia Intitulada "A Miastenia Gravis na atualidade"

Abstract

A Miastenia Gravis, MG, é uma doença autoimune que afeta a junção neuromuscular,JNM. O seu índice de prevalência varia de 100 a 200 casos por milhão de habitantes e aincidência anual é de cerca de 5 a 30 casos por milhão de habitantes. A MG pode serclassificada consoante a manifestação clínica, o tipo predominante de anticorpos presentes,idade de início dos sintomas e presença de patologia no timo. A divisão da MG em subgrupostem elevada importância para estabelecer um prognóstico e terapêutica orientada. Osanticorpos têm como alvos as proteínas da JNM, principalmente os recetores nicotínicoscolinérgicos, AChR, e em menor escala a Muscle-Specific-Kinase, MuSK, e a Proteína 4Associada ao Recetor das Lipoproteínas de Baixa Densidade, LRP4. Os anticorpos atuam pordiferentes mecanismos levando à diminuição da transmissão neuromuscular e originandofraqueza muscular. A desregulação do sistema imunológico e o timo têm um grande contributona fisiopatologia da MG. A etiologia da doença ainda não está bem estabelecida, sendo, noentanto, conhecidos alguns fatores de risco. A avaliação clínica é fundamental para odiagnóstico da MG. A análise sorológica de anticorpos e estudos eletrofisiológicos sãométodos de diagnostico com grande valor na confirmação do diagnóstico clínico. A terapêuticaconvencional consiste no uso de agentes sintomáticos, corticosteroides, outrosimunossupressores e timectomia. Recentemente, surgiram os medicamentos biológicos, que constituem novas opções terapêuticas promissoras.

Myasthenia Gravis, MG, is an autoimmune disease that affects the neuromuscularjunction, JMG. MG has a prevalence rate that varies from 100 to 200 cases per millioninhabitants and an annual incidence of about 5 to 30 cases per million inhabitants. The diseasecan be classified according to clinical manifestation, predominant type of antibodies, age ofonset, and presence of thymus pathology. The division of MG into subgroups is especiallyimportant to establish a prognosis and oriented therapy. Antibodies target JNM proteins,mainly the AChR nicotinic cholinergic receptors, and, to a lesser extent, Muscle-SpecificKinase, MuSK, and Low-Density Lipoprotein Receptor Associated Protein 4, LRP4. Antibodiesact by different mechanisms leading to a decrease in neuromuscular transmission and causingmuscle weakness. Dysregulation of the immune system and thymus play a major role in thepathophysiology of MG. The etiology of the disease is still not well established, although riskfactors are known. Clinical examination is essential for the diagnosis of MG. Antibody testingand electrophysiological studies are diagnostic methods with great value in confirming theclinical diagnosis. Conventional therapy consists of the use of symptomatic agents,corticosteroids and other immunosuppressants and thymectomy. Recently, biological agentshave emerged, which constitute promising new therapeutic options. .