GENETIC STUDIES IN ONCOLOGY: A CLINICAL LABORATORIAL APPROACH

Abstract

Os primeiros passos em Portugal na luta contra o cancro foram dados pelo Professor Francisco Soares Branco Gentil, em 1907, com a fundação do Instituto Português de Oncologia. Esta instituição tem uma missão, que inclui a prestação de cuidados de saúde focados no doente. Além disso, tem uma abordagem multidisciplinar a todos os tipos de cancro, oferecendo um tratamento de alta qualidade. O Serviço de Genética encontra-se no Departamento de Diagnóstico Laboratorial do IPO-Porto e tem como principal objetivo providenciar diagnóstico genético em oncologia. Pretende-se que cada paciente possa ter a informação genética relevante para o diagnóstico, prognóstico e/ou resposta à terapia, e também, identificar famílias e indivíduos em risco de desenvolver cancro e ajudá-los na monitorização e profilaxia. O laboratório está dividido em duas áreas funcionais: Citogenética, incluindo convencional e molecular; e Genética Molecular, que inclui, genética germinativa/preditiva e hemato-oncologia/sarcomas. O estudo da genética do cancro tem uma longa história, começando na década de 1890, quando um patologista alemão, David von Hansemann, descobriu que células malignas de biópsias de carcinoma tinham mitose anormal. A maioria dos cancros tem origem numa única célula somática e, com a acumulação de alterações genéticas e epigenéticas, a população celular pode fugir à regulação normal do ciclo celular. A hematologia é o estudo da fisiologia do sangue e das doenças a ele associadas e a oncologia é o estudo de todos os tipos de cancro. A hemato-oncologia é o estudo dos cancros do sangue. Mais de 85% dos cancros humanos são tumores sólidos. Os tumores sólidos têm uma vasta gama de neoplasias, que são identificadas pela sua localização, morfologia e características genéticas. A eficácia do tratamento neste tipo de neoplasias depende de uma variedade de fatores, tais como, o fornecimento e tratamento adequados. Entrei em contacto com várias técnicas durante o meu estágio, tais como, cultura celular, citogenética, tanto convencional como molecular. E várias técnicas de genética molecular, tais como, PCR, MLPA, análise de fragmentos, sequenciação de Sanger e NGS. Pude acompanhar vários profissionais do Serviço de Genética durante o seu trabalho de rotina no laboratório. Apresento vários casos clínicos que representam a minha estadia no IPO-Porto. Estive no IPO-Porto de Setembro de 2021 a Maio de 2022, adquirindo experiência laboratorial em todas as áreas do Serviço de Genética.

The first steps in Portugal in the fight against cancer were due to Professor Francisco Soares Branco Gentil, in 1907, founding the Instituto Português de Oncologia. This institution has a mission, which includes providing healthcare focused on the patient. Also, it has a multidisciplinary approach to all cancer types offering a high standard treatment. The Genetics Service is in the Department of Laboratory Diagnosis of IPO-Porto and has the main aim to provide genetic diagnosis in oncology. It is intended that every patient can have the genetic information relevant to the diagnosis, prognosis and/or response to therapy, and also, to identify families and individuals at risk for developing cancer and help them in the monitoring and prophylaxis. The laboratory is divided in two functional areas: Cytogenetics, including conventional and molecular; and Molecular Genetics, which includes, germinative/predictive genetics and haemato-oncology/sarcomas.The study of cancer genetics has a long history, beginning in the 1890’s when a german pathologist, David von Hansemann, discovered that malignant cells from carcinoma biopsies had abnormal mitosis. Most cancers have origin in a single somatic cell and with the accumulations of genetic and epigenetic changes, the cell population can evade the normal regulation of the cell cycle.Hematology is the study of the physiology of blood and the diseases associated with it and oncology is the study of all types of cancer. Hemato-oncology is the study of blood cancers.Over 85% of human cancers are solid tumors. Solid tumors have a wide range of neoplasms, that are identified for their location, morphology and genetic characteristics. The effectiveness of treatment in this type of neoplasms depends on a variety of factors, such as, adequate delivery and treatment.I came in contact with several techniques during my internship, such as, cell culture, cytogenetics, both conventional and molecular. And several molecular genetic techniques, such as, PCR, MLPA, fragment analysis, Sanger sequencing and NGS.I was able to accompany various professional of the Genetics Service during their routine work in the laboratory. I present several clinical cases that represent my stay in IPO-Porto.I was at IPO-Porto from September 2021 to May 2022, acquiring laboratory experience in all areas of the Genetics Service.