Pseudo-obstrução Intestinal Crónica Pediátrica - Caso Clínico

Abstract

Paediatric Chronic Intestinal Pseudoobstruction is a rare and serious disease characterized by symptoms of intestinal obstruction in the absence of an occlusive mechanical cause. This pathology is associated with several alterations that affect the function and structure of the neuromuscular components of the bowel. The prognosis of the disease is poor since it's associated with high morbidity and mortality, emphasizing the huge impact on the quality of life of these children. In this clinical case, we describe the clinical condition of a male patient, 2 years and 7 months old, with a prenatal diagnosis of hypotonic megabladder, without dysmorphisms and with adequate psychomotor development, that had the first episode of bowel pseudo-obstruction at 12 months of age. We excluded secondary and organic causes of the bowel obstruction or dysmotility. In the molecular genetic study, the mutation c.769C>T p.(Arg257Cys) in the ACTG2 gene was identified and it is described as pathogenic. This mutation is associated with a visceral myopathy, with disturbance of the smooth muscle of the gastrointestinal system and the bladder, with different clinical presentations and degrees of severity. Despite multiple episodes of intestinal pseudo-obstruction that required hospitalization for intravenous fluid therapy, gastrointestinal decompression, and intermittent parenteral nutrition, he has maintained an adequate height-weight progression. The prognosis is poor, with an eventual need for long-term chronic parenteral nutrition. In this case, the genetic studies made it possible to establish the diagnosis without the need for more invasive techniques.

A Pseudo-Obstrução Intestinal Crónica Pediátrica é uma condição rara e grave que se caracteriza por sintomas de obstrução intestinal, na ausência de causa mecânica oclusiva. Esta patologia está associada a um grupo heterogéneo de alterações que afetam a função e estrutura dos componentes neuromusculares do intestino. O prognóstico da doença é reservado, associando-se a elevada morbimortalidade com grande impacto na qualidade de vida das crianças. Neste caso clínico, descrevemos o quadro de um doente do sexo masculino, com 2 anos e 7 meses de idade, com diagnóstico pré-natal de megabexiga hipotónica, sem dismorfismos e com adequado desenvolvimento psicomotor, que aos 12 meses teve o primeiro episódio de suboclusão intestinal. Foram excluídas causas secundárias e orgânicas de oclusão ou dismotilidade intestinal. No estudo genético molecular foi identificada a mutação c.769C>T p.(Arg257Cys) no gene ACTG2, que está descrita como sendo patogénica. Esta mutação está associada a uma miopatia visceral, com perturbação do músculo liso do sistema gastrointestinal e da bexiga, com diferentes apresentações clínicas, de gravidade variável. Apesar de múltiplas crises de pseudo-oclusão intestinal com necessidade de internamento para fluidoterapia endovenosa, descompressão gastrointestinal e nutrição parentérica intermitente, tem mantido uma progressão estaturo-ponderal adequada. O prognóstico é reservado, com eventual necessidade de nutrição parentérica crónica a longo prazo. Neste caso, a avaliação genética permitiu estabelecer o diagnóstico sem haver a necessidade de recorrer a técnicas mais invasivas.