Terapêutica marcial em talassémicos minor referenciados a Hematologia por anemia microcítica e hipocrómica, um estudo retrospetivo

Abstract

Introdução: A anemia sideropénica e a talassémia minor são entidades que, normalmente, se apresentam como anemias microcíticas e hipocrómicas, e, por conseguinte, poderão existir dificuldades no diagnóstico diferencial de ambas. As talassémias minor (alfa ou beta) são um estado de portador sem necessidade de tratamento e/ou vigilância em consulta de Hematologia, sendo somente necessária a sua identificação, de forma a evitar formas graves de hemoglobinopatias na descendência. Não obstante, pelas semelhanças entre a anemia sideropénica e a talassémia minor, e a elevada frequência da primeira em relação à segunda, é recorrente o diagnóstico e tratamento com suplementação de ferro nos casos de talassémia minor. Se o utente não for sideropénico, este tratamento é considerado inútil, não apresentando quaisquer benefícios, podendo inclusivamente provocar efeitos secundários indesejados. Assim, este estudo pretende determinar o número de utentes referenciados a um centro de referência de patologia do glóbulo vermelho por anemia microcítica e hipocrómica, que se vieram a verificar talassémicos minor, e destes quantos se encontravam sob terapêutica marcial. Caso se verifique um número significativo, irá ser recomendando a criação de um documento de bolso para awareness aos cuidados de saúde primários, que deverá conter informação que auxilie no diagnóstico diferencial entre anemia sideropénica e talassémia minor. Ademais, este estudo também pretende determinar qual o sexo e a faixa-etária com maior frequência de talassémicos minor sob terapêutica marcial, bem como a inutilidade da suplementação de ferro na talassémia minor, através da comparação de análises na data da referenciação e após consulta de Hematologia.Métodos: Foi efetuado um estudo retrospetivo de 1 de janeiro 2014 até 1 de janeiro 2018 com todos os utentes referenciados dos cuidados de saúde primários para primeira consulta de Patologia do glóbulo vermelho - Hematologia, do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Foram considerados como critérios de inclusão no estudo os pedidos de primeira consulta que apresentassem os seguintes motivos de referenciação: anemia sideropénica, suspeita de talassémia, anemia refratária à terapêutica marcial ou anemia microcítica e hipocrómica. Assim, dos 2101 utentes referenciados a este sector específico (Patologia do Glóbulo Vermelho), durante o período analisado, foram excluídos 1195 utentes por não apresentarem critérios de inclusão no motivo de referenciação. Foram também excluídos 175 utentes por apresentarem idade inferior a 5 anos. Recolheram-se dados sobre terapêutica marcial e análises clínicas, antes da referenciação e após consulta. Os dados foram analisados com a ajuda dos softwares Microsoft Excel® e SPSS®.Resultados: Foram selecionados um total de 731 utentes. Focando nos 564 utentes não referenciados por suspeita de talassémia, foram diagnosticados 65 (11,52%) portadores de talassémia (α e β). Dos 217 utentes referenciados por anemia microcítica e hipocrómica, 57 vieram a se comprovar talassémicos minor (26,27%), e destes 15 (26,32%) encontravam-se sob terapêutica marcial. Globalmente no estudo, houve mais talassémicos minor do sexo feminino sob terapêutica marcial (56,82%) em comparação ao sexo masculino (43,18%). Para além disso, houve um maior número e percentagem de utentes do sexo feminino talassémicos minor sob terapêutica marcial na pós-menarca e pré-menopausa (15 dos 25 utentes, 60%). Conclusão: Neste estudo, houve um número significativo de utentes não referenciados por suspeita de talassémia que se vieram a comprovar talassémicos minor, e de talassémicos minor sob terapêutica marcial (sendo mais frequente no sexo feminino na pós-menarca e pré-menopausa). Estes resultados corroboram que há uma dificuldade diagnóstica entre a anemia sideropénica e a talassémia minor. Por conseguinte, recomenda-se a criação do documento de bolso para awareness aos cuidados de saúde primários, com o intuito de reduzir o número de referenciações e terapêuticas dispensáveis, bem como efeitos secundários indesejados, custos monetários desnecessários, e permitindo a identificação de portadores, a fim de evitar formas graves de hemoglobinopatias na descendência.

Introduction: The sideropenic anemia and thalassemia minor are entities that normally present themselves as microcytic and hypochromic and, because of that, there may be some difficulties with the differential diagnosis of both. Patients with thalassemia minor (alfa or beta) are carriers with no need for treatment nor follow up on Hematology consultation. Only their identification is required, in order to avoid severe variants of hemoglobinopathy on the descendants. Still, because of the similarities between sideropenic anemia and thalassemia minor, and the higher incidence of the first over the second, it’s recurrent the diagnosis and treatment with iron supplementation on patients with thalassemia minor. If the patient doesn’t have an iron deficiency, the treatment is considered useless, granting no benefits and causing unwanted secundary effects. This study pretends to determine the number of patients referred to a centre of reference on the diagnosis of blood cell pathologies with microcytic and hypochromic anemia, that later was verified to be thalassemia minor, and from this, the number of patients with iron supplementation. If a significant number of patients is determined, it will be recommended the creation of an awareness pocket document, for the primary care physician, which must contain helpful information for the differential diagnosis of sideropenic anemia and thalassemia minor. Furthermore, this study also intends to determine which gender and age group have the most incidence of patients with thalassemia minor with iron supplementation, aswell as the ineffectiveness of that treatment on patients with thalassemia minor, comparing analysis of the date of referral with the ones after the Hematology appointment.Methods: A retrospective study was conducted between 1 january 2014 and 1 january 2018 with all patients referred from the primary care to the first appointment of Hematology, Blood Cell Pathology, on the “Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra”. The patients included in the study had to be referred with one of the following reasons: sideropenic anemia, suspicion of thalassemia, anemia resistant to treatment or microcytic and hypochromic anemia. From 2101 patients referred to this specific sector (Pathology of the Blood Cell), during the analysed period, 1195 patients were excluded for not meeting the criteria. 175 patients were also excluded for being under 5 years old of age. Data was collected regarding the iron supplementation, before and after Hematology appointment. The data was analysed with the help of the softwares Microsoft Excel® e SPSS®.Results: 731 patients were selected for the study. From the 564 of those patients, whom were not referred for suspicion of thalassemia, 65 (11,52%) were diagnosed with thalassemia minor (α or β). From the 217 patients referred for microcytic and hypochromic anemia, 57 were diagnosed with thalassemia minor (26,27%), and from this patients, 15 (26,32%) were taking iron supplements. Globally on the study, there were more patients with thalassemia minor of the female gender with iron supplementation (56,82%) than the male gender (43,18%). Other than that, there were a larger number and percentagem of patients of the female gender with thalassemia minor and iron supplementation, in the ages after menarche and before menopause (15 of the 25 patients, 60%).Conclusion: In this study there was a significant number of patients not referred with suspicion of thalassemia who in the end were diagnosed with thalassemia minor, and also a significant number of patients with thalassemia minor with iron supplementation (being more frequente on the female gender, after menarche and before menopause). These results confirm that there is a difficulty with the differential diagnosis of sideropenic anemia and thalassemia minor. Therefore, it is recommended the creation of the awareness pocket document for the primary care physicians, in order to reduce the number of unnecessary referrals and treatments, aswell as unwanted side effects, monetary costs, and help on the identification of carriers, with the purpose of avoiding severe forms of hemoglobinopathy in the descendants.