Cardiovascular risk in Turner syndrome

Abstract

Turner syndrome is a relatively common genetic disorder of female development, characterized by partial or complete absence of an X chromosome, with a variable clinical presentation. Congenital or acquired cardiovascular disease is highly prevalent and a major cause of early death in this syndrome. The most feared complication is aortic dissection, which can occur at a very young age and requires careful assessment of its risk factors. A systematic literature search identified sixty relevant publications. These were reviewed with regard to the increased risk of cardiovascular disease in women with Turner syndrome, especially in pregnancy. The most common congenital cardiovascular defects are presented and illustrated with appropriate iconography. The current recommendations regarding the screening and monitoring of cardiovascular disease in these patients are discussed.

A síndrome de Turner é uma condic¸ão genética relativamente comum, caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossoma X, com uma apresentac¸ão clínica variável e que afeta o desenvolvimento das mulheres. Nessa síndrome há uma prevalência elevada de doenc¸a cardiovascular, congénita e adquirida, que condiciona um risco aumentado de morte prematura. A complicac¸ão mais temida é a dissec¸ão da aorta, que tende a ocorrer em idades mais precoces, implica uma avaliac¸ão cuidada dos seus fatores de risco. A pesquisa sistemática da literatura permitiu encontrar 60 artigos relevantes sobre o tema. Foi feita uma revisão sobre o risco aumentado de doenc¸a cardiovascular nas doentes com síndrome de Turner, em particular na gravidez. Foram apresentados e ilustrados com iconografia própria os defeitos cardiovasculares congénitos mais prevalentes. Foram discutidas as recomendac¸ões atuais relativas ao rastreio e à vigilância da doenc¸a cardiovascular nessas doentes.