Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/98296
Title: Caracterização do sono na Síndrome de Dravet
Other Titles: Characterization of sleep in Dravet's Syndrome
Authors: Gomes, Daniela Olívia Ferreira
Orientador: Vasconcelos, Ana Mónica Venâncio Pereira de
Keywords: Síndrome de Dravet; Epilepsia; Sono; Polissonografia; Morte súbita inesperada na epilepsia; Dravet Syndrome; Epilepsy; Sleep; Polysomnography; Sudden unexpected death in epilepsy
Issue Date: 2-Jun-2021
Serial title, monograph or event: Caracterização do sono na Síndrome de Dravet
Place of publication or event: Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Abstract: Introdução: A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epilética de origem genética, rara. Mais de 80% dos doentes com Síndrome de Dravet apresentam mutação no gene SCN1A que codifica a Nav 1.1, responsável pelo surgimento de distúrbios do sono devido à desregulação das redes neurológicas. Objetivo: Caracterizar a natureza dos distúrbios do sono em doentes diagnosticados com Síndrome de Dravet.Material e Métodos: Tratou-se de um estudo observacional descritivo e analítico transversal, feito com base numa amostra intencional constituída por cinco doentes, de ambos os sexos e idades entre os cinco e os 14 anos, com critérios clínicos, eletroencefalográficos e genéticos de Síndrome de Dravet. O estudo foi realizado, com a autorização da Comissão de Ética do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, com recurso a polissonografia (PSG) e aplicação do Children’s Sleep Habits Questionnaire – versão portuguesa (CSHQ-VP).Resultados: A idade média das crianças em estudo foi de 10,8 ± 3,4 anos. A polissonografia mostrou fragmentação do sono, com aumento do índice de microdespertares em quatro dos cinco doentes. Observou-se também alteração da arquitetura do sono em todos os doentes, com aumento do percentual de tempo total de sono em NREM 2 e uma diminuição em NREM 3 quando comparado com os valores normais para a idade. O índice de perturbação do sono calculado a partir da aplicação do CSHQ-VP foi superior ao ponto de corte sugerido para a população portuguesa em todos os doentes. Todos os doentes apresentaram valores superiores à média ± desvio padrão nas subescalas Resistência em ir para a cama e Duração de sono.Discussão: A alteração da arquitetura do sono pode estar associada aos despertares corticais ou subcorticais resultantes das crises epiléticas/descargas epiletiformes características desta síndrome ou associada a perturbações respiratórias do sono. O aumento da fragmentação do sono, por seu turno, é um achado bastante específico em doentes com Síndrome de Dravet.Conclusão: O estudo do sono mostra uma alteração da arquitetura e hábitos do sono, com consequente impacto na qualidade de vida nos doentes com Síndrome de Dravet.
Introduction: Dravet Syndrome is a rare epileptic encephalopathy of genetic origin. Over 80% of the patients with Dravet Syndrome have a mutation in the SCN1A gene which encodes Nav 1.1, responsible for the appearance of sleep disorders due to the dysregulation of neurological networks.Objective: To characterize the nature of sleep disorders in patients diagnosed with Dravet Syndrome.Material and Methods: This was a descriptive observational and analytical cross-sectional study, based on an intentional sample consisting of five patients, from both genders, between the ages of five and 14 years old, who met the clinical, electroencephalographic, and genetic criteria of Dravet Syndrome. The study was carried out with authorization from the Ethics Committee of the Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, resorting to polysomnography (PSG) and the application of the Children’s Sleep Habits Questionnaire - Portuguese version (CSHQ-VP).Results: The average age of the children in the study was 10.8 ± 3.4 years. The polysomnography showed sleep fragmentation, with an increase in the microarousal index in four of the five patients. A change in sleep architecture it was also observed in all patients, with a percentage increase in total sleep time in NREM 2 and a decrease in NREM 3, when compared to the age-related reference values. The sleep disturbance index calculated by applying the CSHQ-VP was higher than the cutoff score suggested for the Portuguese population in all patients. All patients presented values above the mean ± standard derivation in the subscales Bedtime Resistance and Sleep Duration.Discussion: The change in sleep architecture may be associated with cortical or subcortical arousal resulting from epileptic seizures/epileptiform discharges, which is characteristic of this syndrome or associated with respiratory sleep disturbances. The increase in sleep fragmentation, in turn, is a very specific finding noted in patients with Dravet Syndrome.Conclusion: The sleep study shows a change in sleep architecture and habits, with a consequent impact on quality of life in patients with Dravet Syndrome.
Description: Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
URI: http://hdl.handle.net/10316/98296
Rights: embargoedAccess
Appears in Collections:UC - Dissertações de Mestrado

Files in This Item:
File Description SizeFormat Login
Tese Final.pdf868.53 kBAdobe PDFEmbargo Access    Request a copy
Show full item record

Page view(s)

21
checked on Aug 12, 2022

Download(s)

1
checked on Aug 12, 2022

Google ScholarTM

Check


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons