Idiopathic Ventricular Fibrillation in the young - does it really exist?

Abstract

Sudden cardiac death (SCD) usually affects patients under 40 years of age, with most of its victims displaying a cardiac abnormality, either previously known or even unrecognized. However, in up to 5–10% of cases, the underlying cardiac arrest takes the form of ventricular fibrillation and the context of no obvious cardiac pathology, in what researchers now agreed upon to correspond to idiopathic ventricular fibrillation (IVF). As expected, these patients represent a highly heterogeneous group, in whom both diagnosis and management are challenging. Nowadays, it remains unclear if this condition really exhibits no cardiac abnormalities or if our exams are to blame as not being powerful enough to detect them. In fact, the goal of this review is to provide a broad insight into IVF potential underlying etiopathologies, even asking whether it represents a real individual clinical entity. In order to accomplish so, an extensive literature review, focused on the key aspects surrounding the concept of IVF, namely its definition, diagnosis, etiology, pathophysiology and follow-up, was performed. IVF incidence seems to be decreasing in the last few decades, which can be, at last, partially attributed to the stipulation of new well-defined primary arrhythmia syndromes, the improvement in high-resolution imaging modalities and the further implementation of genetic testing. On the other hand, a majority of unexplained SCAs remain insufficiently investigated, thus resulting in the diagnosis of IVF to be still probably overused. Therefore, a constant diagnosis re-evaluation during a long-term follow-up seems of utmost importance in virtually all cases. As such, there is a desperate need for international medical societies to frame management guidelines, so that standardized and systematic approaches could be implemented, in order to improve the proportion of definitive diagnosis in otherwise apparently unexplained SCAs and to ensure that opportunities for specific therapies and preventive strategies, including among family members, are not missed. After all, the rate of potentially lethal arrhythmic recurrences in IVF patients is not neglectable.

As vítimas de morte súbita cardíaca (MSC) têm, habitualmente, idade inferior a 40 anos, apresentando, a maioria, anomalias cardíacas, quer previamente conhecidas quer não documentadas à data do evento. No entanto, em 5-10% dos casos, a causa subjacente deve-se a um episódio de fibrilhação ventricular (FV) sem patologia cardíaca subjacente, sendo assim designada como idiopática (FVI). Estes doentes constituem um grupo heterogéneo e desafiante, tanto em termos de diagnóstico como de seguimento. Atualmente, permanece por esclarecer se esta condição é, efetivamente, idiopática, por não exibir qualquer anomalia cardíaca, ou se, ao invés, os exames complementares de diagnóstico disponíveis não têm acurácia suficiente para a deteção de uma causa subjacente. O objetivo desta revisão é averiguar as potenciais etiopatogenias da FVI, questionando, até, a existência desta entidade. Foi feita uma revisão da literatura existente, tendo como âmbito o conceito de FVI, nomeadamente quanto à sua definição, diagnóstico, etiologia, fisiopatologia e follow-up. A incidência da FVI tem vindo a decrescer ao longo das últimas décadas, o que poderá dever-se ao surgimento de novos síndromes arrítmicos primários, melhoria nas modalidades de imagem, concretamente de alta resolução, e maior acessibilidade na implementação de testes genéticos. Por outro lado, grande parte dos casos de MSC continuam sub-investigados, pelo que o diagnóstico de FVI poderá ser sobre-utilizado. Adicionalmente, esta entidade deverá ser periodicamente reavaliada, sendo da máxima importância um follow-up a longo prazo. Assim, existe uma necessidade emergente de serem estabelecidas guidelines internacionais acerca do correto diagnóstico e management desta entidade, para que a sua abordagem possa ser estandardizada e sistemática, melhorando desta forma tanto o diagnóstico como também o tratamento, a prevenção de novos eventos e o aconselhamento familiar, já que o risco de recorrência de arritmias potencialmente fatais nestes doentes não é negligenciável.