Relatório de Estágio e Monografia intitulada “Novos horizontes terapêuticos para o cancro da mama: papel da medicina de precisão"

Abstract

O cancro da mama é uma neoplasia maligna da mama, de origem multifatorial, que afeta sobretudo mulheres e cuja incidência, em virtude do aumento da esperança média de vida, tem tendência a aumentar. Tendo em consideração que dois doentes cujo tumor seja classificado como pertencendo a um mesmo subtipo podem não responder da mesma forma à terapêutica padrão, em virtude da heterogeneidade intratumoral e interindividual, torna-se necessário individualizar o regime de tratamento de cada indivíduo às idiossincrasias da sua manifestação da doença. Foi para satisfazer esta premissa que foi desenvolvida a abordagem da medicina de precisão, uma ferramenta que tem em consideração as características genéticas e fenotípicas do tumor, a fim de individualizar o regime de tratamento e garantir a administração do medicamento correto, na dose correta e ao doente correto. De entre os instrumentos que servem de suporte à medicina de precisão é possível mencionar o uso de biomarcadores moleculares para terapêutica direcionada, as ferramentas de sequenciação de nova geração, bem como o uso de testes que identificam assinaturas de expressão génica. Embora a medicina de precisão tenha um grande potencial para aplicação na clínica, em virtude da complexidade que lhe é inerente, existem entraves à sua implementação que necessitarão de uma forte colaboração interdisciplinar para serem ultrapassados, de modo a que se possa começar a usufruir de todo o potencial desta ferramenta. Estão já em curso alguns ensaios clínicos que visam demonstrar o potencial clínico da medicina de precisão, pelo que é expectável que, nos próximos anos, a medicina de precisão seja robustamente validada e, desse modo, adquira maior aplicabilidade na prática.

Breast cancer is a malignant neoplasm of the breast with a multifactorial origin, which mainly affects women. Its incidence, due to the increase in average life expectancy, tends to increase. Knowing that two patients whose tumor is classified as belonging to the same subtype may not respond in the same way to standard therapy, due to intratumor and interindividual heterogeneity, it is necessary to individualize the treatment regimen of each individual to the idiosyncrasies of his disease manifestation. In order to address this premise, precision medicine approach was developed. This tool takes into account the genetic and phenotypic characteristics of the tumor, in order to individualize the treatment regimen and ensure the administration of the right medicine, in the right dose, to the right patient. Among the instruments that support precision medicine approach, it’s possible to mention the use of molecular biomarkers for targeted therapy, next generation sequencing tools, as well as the use of tests that identify gene expression signatures. Although precision medicine has great potential for clinical application, due to its inherent complexity, there are obstacles to its implementation that will require a strong interdisciplinary collaboration to be overcome, so that one can begin to enjoy the full potential of this tool. Some clinical trials are already underway that aim to demonstrate the clinical potential of precision medicine. Therefore, it is expected that, in the coming years, precision medicine will be robustly validated and, thus, will acquire greater applicability in practice.