Poliglobulias – o que aprendemos sobre elas nos últimos anos?

Abstract

As eritrocitoses ou poliglobulia são patologias caracterizadas por um aumento do hematócrito (Htc) e do valor de hemoglobina (Hb) acima dos valores normais de referência, associado a um aumento da massa de eritrócitos no sangue periférico. De acordo com os mecanismos fisiopatológicos e os níveis de eritropoetina (EPO) podem classificar-se em eritrocitoses primárias ou eritrocitoses secundárias. Na eritrocitose primária existe um defeito intrínseco nas células percussoras eritroides e uma hipersensibilidade das mesmas à EPO. Na eritrocitose secundária há um aumento da produção de EPO ou um valor incorretamente normal de EPO para os valores de Htc. As eritrocitoses em que não se consiga perceber a sua etiologia são classificadas como idiopáticas. Para além disso, as eritrocitoses podem ser, ainda, divididas em congénitas ou adquiridas, sendo as adquiridas as mais frequentes. De entre todas, as eritrocitoses secundárias adquiridas são as mais comuns e a sua etiologia é mais facilmente identificada. Com este trabalho pretende-se distinguir as várias eritrocitoses congénitas e criar um algoritmo de diagnóstico que permita uma avaliação e identificação etiológica rápida e eficaz com base na literatura e conhecimentos atuais.As eritrocitoses ou poliglobulia são patologias caracterizadas por um aumento do hematócrito (Htc) e do valor de hemoglobina (Hb) acima dos valores normais de referência, associado a um aumento da massa de eritrócitos no sangue periférico. De acordo com os mecanismos fisiopatológicos e os níveis de eritropoetina (EPO) podem classificar-se em eritrocitoses primárias ou eritrocitoses secundárias. Na eritrocitose primária existe um defeito intrínseco nas células percussoras eritroides e uma hipersensibilidade das mesmas à EPO. Na eritrocitose secundária há um aumento da produção de EPO ou um valor incorretamente normal de EPO para os valores de Htc. As eritrocitoses em que não se consiga perceber a sua etiologia são classificadas como idiopáticas. Para além disso, as eritrocitoses podem ser, ainda, divididas em congénitas ou adquiridas, sendo as adquiridas as mais frequentes. De entre todas, as eritrocitoses secundárias adquiridas são as mais comuns e a sua etiologia é mais facilmente identificada. Com este trabalho pretende-se distinguir as várias eritrocitoses congénitas e criar um algoritmo de diagnóstico que permita uma avaliação e identificação etiológica rápida e eficaz com base na literatura e conhecimentos atuais.

Erythrocytosis or policythemia are pathologies characterized by an increase in hematocrit (Htc) and hemoglobin (Hb) above normal reference values, associated with an increase in the erythrocyte mass in the peripheral blood. According to the pathophysiology mechanisms and levels of erythropoietin (EPO) they can be classified into primary erythrocytosis and secondary erythrocytosis. In primary erythrocytosis there is an intrinsic defect in the erythroid percussive cells, and a hypersensitivity of the erythroid progenitor cells to EPO. In secondary erythrocytosis there is an increase in EPO production or an abnormally normal EPO value for Htc values. All those in which it is not possible to perceive its etiology are classified as idiopathic. In addition, erythrocytosis may be further divided into congenital or acquired, and those acquired are far more frequent than those congenital. Among all, the secondary acquired erythrocytosis are the most common and those whose etiology is more easily identified. The aim of this study is to distinguish the various congenital erythrocytosis and to create a diagnostic algorithm that allows rapid and effective evaluation and identification of their etiology based on the literature and current knowledge.Erythrocytosis or policythemia are pathologies characterized by an increase in hematocrit (Htc) and hemoglobin (Hb) above normal reference values, associated with an increase in the erythrocyte mass in the peripheral blood. According to the pathophysiology mechanisms and levels of erythropoietin (EPO) they can be classified into primary erythrocytosis and secondary erythrocytosis. In primary erythrocytosis there is an intrinsic defect in the erythroid percussive cells, and a hypersensitivity of the erythroid progenitor cells to EPO. In secondary erythrocytosis there is an increase in EPO production or an abnormally normal EPO value for Htc values. All those in which it is not possible to perceive its etiology are classified as idiopathic. In addition, erythrocytosis may be further divided into congenital or acquired, and those acquired are far more frequent than those congenital. Among all, the secondary acquired erythrocytosis are the most common and those whose etiology is more easily identified. The aim of this study is to distinguish the various congenital erythrocytosis and to create a diagnostic algorithm that allows rapid and effective evaluation and identification of their etiology based on the literature and current knowledge.