Cardiopatias congénitas no período neonatal - estudo retrospectivo

Abstract

Introdução A cardiopatia é a anomalia congénita mais frequente no recém-nascido e uma das principais causas de mortalidade no período neonatal. O prognóstico está dependente do diagnóstico no período pré-natal e pós-natal imediato, nomeadamente em cardiopatias congénitas críticas ou nas que estão associadas a alterações extra-cardíacas, sendo objetivo deste trabalho avaliar a prevalência e caracterizar os recém-nascidos com cardiopatia congénita, com diagnóstico pré ou pós-natal, numa maternidade de nível III.Material e Métodos Estudo retrospetivo, descritivo de carácter exploratório, com revisão dos processos clínicos de recém-nascidos com diagnóstico de cardiopatia congénita numa Maternidade de nível III. Foram incluídas as crianças nascidas entre 1 de Janeiro de 2012 e 31 de Dezembro de 2017. Foram analisadas características demográficas, o tipo de cardiopatia congénita, diagnóstico pré-natal, malformações extracardíacas associadas, síndromes ou alterações genéticas. Foi considerado o tratamento realizado nas cardiopatias congénitas críticas e a mortalidade no primeiro mês de vida. ResultadosA amostra analisada foi de 143 recém-nascidos, sendo a prevalência de cardiopatia congénita de 9.5/1000 nados vivos e a mortalidade devido a cardiopatia de 2,1%. A cardiopatia mais frequente foi a CIV (53,5%), seguindo-se a CIA (16,8%). As cardiopatias congénitas críticas representaram 20% da amostra e 67,7% destas tinham diagnóstico pré-natal, sendo a mais frequente a TGA. Identificaram-se alterações fenotípicas ou anomalias malformativas major extra-cardíacas em 46 doentes, havendo um diagnóstico etiológico específico em 13 casos (9,8%). DiscussãoA prevalência das cardiopatias congénitas foi sobreponível ao reportado na literatura, assim como a maior frequência de CIV e CIA, com uma mortalidade devido à patologia inferior aos 4% documentados. As cardiopatias congénitas críticas mais frequentemente encontradas também foram as mais comuns neste estudo, com uma taxa elevada de deteção pré-natal; a frequência de malformações extra-cardíacas foi sobreponível ao descrito na literatura, porém houve um baixo diagnóstico etiológico genético.ConclusãoSeria importante desenhar um estudo, com registo prospetivo dos vários fatores de risco ambientais, assim como da existência de patologia cardíaca nos pais ou em familiares, para que seja possível intervir na prevenção do aparecimento de cardiopatias ou levar ao seu diagnóstico precoce, de forma a instituir terapêutica e vigilância adequadas, assim como das suas comorbilidades, quando presentes.

IntroductionCongenital heart disease is the most frequent congenital anomaly in the newborn and a major cause of mortality in the neonatal period. The prognosis depends on the prenatal diagnosis and immediate postnatal periods, especially in critical congenital heart diseases or in those associated with extra-cardiac abnormalities. The objective of this study is to evaluate the prevalence, risk factors and to characterize newborns with congenital heart disease, with pre or postnatal diagnosis in a level III maternity hospital.MethodsRetrospective, descriptive, exploratory study with review of the clinical processes of newborns diagnosed with congenital heart disease in a Level III Maternity. Neonates born between January 1, 2012 and December 31, 2017 were included. The parameters analysed were: demographic characteristics; congenital heart disease type; prenatal diagnosis; associated extracardiac malformations; syndromes or genetic alterations.Management in critical congenital heart diseases and mortality in the first month of life were considered.ResultsThe sample was made up of 143 newborns. The prevalence of congenital heart disease was 9.5 / 1000 live births and the mortality due to heart disease of 2.1%. The most frequent malformation was ventricular septal defect (53.5%), followed by atrial septal defect (16.8%). Critical congenital heart diseases accounted for 20% of the sample, 67.7% had prenatal diagnosis, and the most frequent was the transposition of great arteries. Phenotypic abnormalities or extra-cardiac major malformative anomalies were identified in 46 patients, with a specific etiological diagnosis in 13 cases (9.8%).DiscussionThe prevalence of congenital heart disease was similar to that reported in the literature, as well as the higher frequency of ventricular septal defect and atrial septal defect, with the related mortality rate below the 4% reported. The most common critical congenital heart diseases found in this study were as reported in the literature, with a high rate of prenatal detection; the frequency of extra-cardiac malformations was overlapping with that described in the literature but there was a lower genetic etiological diagnosis.ConclusionIt would be important to design a local prospective study focusing on environmental risk factors as well as the presence of parents or familial cardiac diseases in order to prevent the cardiopathies onset or lead to their early diagnosis, so it would be possible to institute specialized therapy and adequate vigilance, including to their comorbidities, when presents.