Família e Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção - Doença Genética?

Abstract

INTRODUÇÃO: A perturbação de hiperatividade e défice de atenção (PHDA) é hoje a patologia neurocomportamental mais frequente em crianças em idade escolar. Estima-se que afete cerca de 5 a 8% das crianças em idade escolar em Portugal. É um problema de saúde grave, de evolução crónica e com grande impacto familiar, educacional e social. Têm surgido nos últimos tempos inúmeros avanços científicos ao nível da sua avaliação, diagnóstico, intervenção psicológica e farmacológica.OBJETIVOS: após uma revisão teórica, pretendi avaliar se o fator genético é ou não determinante nesta perturbação comportamental. Pretendi ainda reconhecer o papel do médico de Medicina Geral e Familiar no diagnóstico, referenciação e seguimento da criança com PHDA e sua família.METODOLOGIA: pesquisei "sites" e normas de Medicina baseada na evidência científica, normas de orientação clínica (NOCs), revisões sistemáticas, meta-análises e artigos científicos publicados nos últimos dez anos, na PubMed/Medline e Google Académico escritos em língua portuguesa, espanhola e inglesa. Utilizei a Strength-of-Recommendation Taxonomy (SORT) para a atribuição dos níveis de evidência e forças de recomendação. RESULTADOS/CONCLUSÃO: Apesar de não ser totalmente conhecida, estudos revelam que a etiologia da PHDA é muito provavelmente de natureza multifatorial. Com uma influência hereditária, pouco consensual, são ainda insuficientes os estudos genéticos que corroborem esta etiologia. Sendo um problema com fortes implicações no seio familiar, podendo gerar disfuncionalidade, importa intervir atempadamente, de modo a prevenir, diagnosticar e tratar esta patologia. Sendo geralmente o médico de família o primeiro ponto de contato com estes doentes e seus familiares, é fundamental que perante uma suspeita diagnóstica, indague através de uma anamnese e exame físico cuidado, informe sobre as características desta perturbação, promova atitudes parentais adequadas no modo de lidar com a criança, contribua para adequado e atempado diagnóstico e tratamento e, quando necessário, promova a célere articulação/referenciação com outros profissionais de saúde e escola.

INTRODUCTION: Attention Deficit with Hyperactivity Disorder (ADHD) is today the most frequent neurobehavioral pathology in school-aged children. It is estimated that it affects around 5% to 8% of school-aged children in Portugal. It is, therefore, of serious healthcare concern, having a great social and educational impact which affects many families. Many scientific advances have been made in the last few years in its assessment, diagnostic techniques and in its psychological and pharmacological intervention.OBJECTIVES: After a theoretical review, I intended to assess whether the genetic contribution was a factor or not in this behavioural disorder. I intended to estimate the role of the General Practitioner in the diagnosing process, the referencing process and in the follow-up of the child with ADHD and his family.METHODS: Evidence-Based Medicine websites, guidelines, systematic reviews, meta-analysis and scientific articles published in the last ten years which were written in Portuguese, English or Spanish were searched, using PubMed/Medline and Google Scholar. Strengh-of-Recommendation Taxonomy (SORT) was used to assess the quality of evidence and to grade the strength of recommendation.RESULTS/CONCLUSION: Despite not being completely understood, studies reveal that the aetiology of ADHD is likely multifactorial. Although it has a hereditary influence, there are still too few genetic studies that corroborate this aetiology. Being a problem with strong implications in the family household, it can generate family dysfunction, therefore it is of the utmost importance to intervene in a timely fashion, so as to prevent, diagnose and treat this pathology. The general practitioner is usually the first medical contact of these patients and their families. It is therefore fundamental that, when confronted with a diagnostic suspicion, the general practitioner should inquire with a thorough anamnesis and a careful physical examination, inform about the characteristics of this disorder, promote parenting techniques for the management of children with ADHD, commit to a timely and adequate diagnosis and treatment and, if necessary, coordinate with and refer to other healthcare professionals and social workers.