Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/81288
Title: Gamapatias monoclonais : biologia, clínica e diagnóstico diferencial
Authors: Cunha, Sara Margarida da Conceição 
Orientador: Ribeiro, Ana Bela Sarmento Antunes da Cruz
Geraldes, Catarina
Keywords: Hematologia; Plasmocitoma; Paraproteinemias; Mieloma múltiplo
Issue Date: Jan-2012
Abstract: As Gamapatias Monoclonais incluem um grupo de patologias do sistema hematopoiético que resultam da expansão de um clone de células B produtoras de imunoglobulinas, as células plasmáticas ou linfoplasmocitárias. Cursam com a produção de uma proteína monoclonal no soro e/ou na urina (componente M, proteína de Bence-Jones) e, por isso se designam Gamapatias Monoclonais. O diagnóstico diferencial das Gamapatias Monoclonais inclui várias entidades, entre as quais se destacam, o Mieloma Múltiplo, a Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado e a Macroglobulinémia de Waldenström e, ainda, a Amiloidose do tipo AL, o Plasmocitoma Solitário, a Síndrome de POEMS e a Doença das Cadeias Pesadas, que serão descritas de forma mais sucinta. O Mieloma Múltiplo representa cerca de 1% das neoplasias malignas e 10% das neoplasias hematológicas. É caracterizado pela proliferação de células plasmáticas monoclonais derivadas de células B pós centro germinativo. Múltiplas alterações genéticas/epigenéticas e do microambiente conduzem à transformação maligna destas células. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, pela presença de pelo menos 10% de células plasmáticas clonais e detecção da proteína monoclonal no soro e urina. Os sintomas mais comuns estão relacionados com a disfunção de órgão que acompanha esta patologia, podendo apresentar lesões ósseas osteolíticas, anemia, hipercalcémia e insuficiência renal. No entanto, cerca de 34% dos doentes são assintomáticos na altura do diagnóstico. O Mieloma Múltiplo pode evoluir a partir da Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado e/ou do Mieloma indolente ou assintomático. O diagnóstico da Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado é baseado na presença de plasmocitose medular inferior a 10% e valores de paraproteína inferiores a 3 g/dl, não se verificando as manifestações clínicas presentes no Mieloma Múltiplo. A incidência ronda os 3,2% em indivíduos caucasianos com mais de 50 anos. A Macroglobulinémia de Waldenström é uma doença maligna caracterizada pela infiltração linfoplasmocitária da medula óssea, nódulos linfáticos, fígado e baço, pela presença de proteína monoclonal sérica (Imunoglobulina M), e hiperviscosidade e crioglobulinémia. Trata-se de uma doença rara, constituindo cerca de 1 a 2 % das neoplasias hematológicas. Os sintomas mais frequentes incluem astenia, anorexia e perda de peso e, por vezes, alterações visuais e neuropatia. O objectivo deste trabalho é fazer uma revisão sistematizada dos conhecimentos actuais sobre as diferentes Gamapatias Monoclonais, particularmente em relação às suas características biológicas, clínicas e diagnósticas, de modo a clarificar a relação entre as várias patologias e a sua evolução, permitindo estabelecer diagnósticos diferenciais e terapêuticas adequadas
Monoclonal Gammopathies are a group of hematopoietic system’s disorders, which result from the expansion of a B-cell clone that secrets imunoglobulins, also known as plasma cells or lymphoplasmacytic cells. They occur together with serum and/or urinary monoclonal protein production (M-protein, Bence-Jones protein), therefore being called Monoclonal Gammopathies. Monoclonal Gammopathies’ differential diagnosis include various entities, like Multiple Myeloma, Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance and Waldenström’s Macroglobulinemia and also AL Amyloidosis, Solitary Plasmacytoma, POEMS Syndrome and Heavy Chain Disease, which will be described in less detail in this review. Multiple Myeloma accounts for 1% of all cancers and 10% of all hematologic malignancies. It is characterized by the abnormal proliferation of monoclonal plasma cells, which develop from post-germinal centre B cells. Several genetic/epigenetic and microenvironment changes lead to the malignant transformation of these cells. Diagnosis is based on clinical evaluation, on the presence of more than 10% of monoclonal plasma cells and monoclonal protein detection in the serum or urine. The most common symptoms are related to organ damage that occurs during the disease, like osteolytic bone lesions, anemia, hypercalcemia and renal failure. Nevertheless, about 34% of the patients are asymptomatic at the time of diagnosis. Multiple Myeloma can evolve from Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance and/or Smoldering or asymptomatic Myeloma. Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance is diagnosed based on the presence of less than 10% monoclonal plasma cells in the bone marrow together with a M-protein level of less than 3 g/dl, without showing the clinical features that are seen in Multiple Myeloma. Its incidence is about 3,2% in Caucasians, 50 years of age or older. Waldenström’s Macroglobulinemia is a malignancy characterized by lymphoplasmacytic infiltration of the bone marrow, lymph nodes, liver and spleen, by the presence of a serum monoclonal protein (Imunoglobuline M), and hyperviscosity and cryoglobulinemia. It is a rare disease, accounting for 1 to 2% of all hematologic malignancies. The most frequent symptoms include asthenia, anorexia, weight loss and, sometimes, visual defects and neuropathy. The aim of this work is to do a systematic review of the current knowledge about the different Monoclonal Gammopathies, focusing on their biological, clinical and diagnostic features, in a way that can clarify the existing relation between these diseases and their evolution, so that adequate differential diagnosis can be made and therapeutics administered
Description: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Hematologia, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/81288
Rights: openAccess
Appears in Collections:FMUC Medicina - Teses de Mestrado
UC - Dissertações de Mestrado

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