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https://hdl.handle.net/10316/80425
Title: | Avaliação comportamental na doença de Huntington | Authors: | Felizardo, Diana Leitão Montezuma Pego | Keywords: | Doença de Huntington; Neuroproteção; Psiquiatria | Issue Date: | 2009 | Abstract: | A Doença de Huntington é uma afecção neurodegenerativa de transmissão autossómica
dominante. A mutação genética responsável por esta doença, identificada pela primeira vez
em 1993, está localizada no braço curto do cromossoma quatro, sendo responsável pela
síntese de uma proteína (huntingtina) mutada. A Doença de Huntington caracteriza-se pela
presença de distúrbios motores, cognitivos e comportamentais. Actualmente a doença é
diagnosticada quando surgem sintomas motores evidentes. Contudo, também é sabido que
alterações cognitivas e comportamentais podem preceder (em anos) as perturbações motoras.
Os indivíduos portadores da mutação genética que ainda não manifestam sintomatologia
motora evidente são designados portadores “pré-sintomáticos”. É objectivo deste trabalho
efectuar uma exaustiva revisão da literatura existente no que diz respeito às alterações
comportamentais na Doença de Huntington e também analisar os estudos originais mais
recentes que abordam a sintomatologia comportamental em doentes “pré-sintomáticos”.
Concluímos que os sintomas comportamentais são componente importante do espectro clínico
da Doença de Huntington. As alterações comportamentais podem preceder os sinais motores
da doença e causam impacto substancial no funcionamento diário dos doentes. Uma melhor
compreensão da vertente comportamental da Doença de Huntington, nomeadamente em fases
“pré-sintomáticas” da doença, permitirá a futura realização de ensaios clínicos de terapêuticas
neuroprotectoras Huntington's disease is an autosomal dominant, neurodegenerative disease. The genetic mutation responsible for this disease, first identified in 1993, is located on the short arm of chromosome four. This mutation is responsible for the synthesis of a mutated protein (huntingtin). Huntington’s disease is characterized by the presence of motor disorders, cognitive and behavioral changes. Currently, the disease is diagnosed when evident motor symptoms arise. However, it is also known that the cognitive and behavioral changes may precede (in years) the motor disturbances. Individuals carrying the genetic mutation who do not manifest motor symptoms are called "pre-symptomatic" carriers. The objective of this article is to provide a comprehensive literature review concerning behavioral changes in Huntington’s Disease and also to examine the most recent original research that address behavioral symptoms in “pre-symptomatic” patients. We conclude that behavioral symptoms are important constituents of the clinical spectrum of Huntington’s disease. Behavioral changes may precede motor signs of the disease and cause substantial impact on daily functioning. A further understanding of behavioral aspects, especially in "pre-symptomatic" stages of the disease, will facilitate and improve future neuroprotection trials |
Description: | Trabalho final de mestrado integrado em Medicina, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra | URI: | https://hdl.handle.net/10316/80425 | Rights: | openAccess |
Appears in Collections: | UC - Dissertações de Mestrado FMUC Medicina - Teses de Mestrado |
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