Title: Patogenia imunogenética da doença de Addison auto-imune : uma revisão
Authors: Alves, Patricia Marques 
Keywords: Doença de Addison;Doenças genéticas;Doenças imunológicas
Issue Date: Oct-2012
Abstract: Autoimmune Addison’s disease is the most common cause of primary adrenal insufficiency. Despite its simple diagnosis and treatment, the former is often delayed because of the insidious symptoms; the latter, due to its inability to restore the physiological levels of corticosteroids, has been suggested to increase patients’ morbidity and mortality. This article provides an update on the pathogenesis of autoimmune adrenal insufficiency. An online search of literature covering all years from 2000 to 2012 was conducted on “PubMed” to address the pathogenesis of adrenal autoimmunity. Articles cited in the reference list of others articles were also included and others from Portuguese and Brazilian journals as well. There’s compelling evidence that 21-hydroxilase autoantibodies and specific T-cell responses to certain epitopes of this enzyme, as well as several cytokines (such as IFN- γ) and interleukins can be considered markers of autoimmunity. The measurement of 21-hydroxilase autoantibodies, as predictors of disease progression, cannot be applied to the general population. Instead, they should only be determined in the context of autoimmune polyglandular syndromes, where Addison’s disease is more common. These syndromes are associated with several susceptibility genes. The autoimmune polyglandular syndrome type 1 is caused by mutations in the AIRE gene. The remaining forms of Addison’s disease are associated with polymorphisms in the HLA complex and other genes. Therefore, by improving the knowledge on genetics and immunopathology in Addison’s disease, one can contribute to the discovery of new insights on its prevention, diagnosis and treatment.
A doença de Addison Auto-imune é a principal causa de insuficiência suprarrenal primária. Embora o seu diagnóstico e tratamento sejam relativamente simples, o primeiro é muitas vezes atrasado devido à clínica insidiosa; o segundo, dado não restabelecer os níveis fisiológicos dos corticosteróides, é relacionado com um aumento na morbilidade e mortalidade dos doentes. Este artigo fornece uma revisão sobre a patogénese da insuficiência suprarrenal auto-imune. Através do motor de pesquisa “PubMed”, foram avaliados artigos publicados entre 2000 e 2012 e relacionados com a patogénese da autoimunidade suprarrenal. Também se seleccionaram artigos presentes nas referências dos artigos previamente analisados e outros de revistas portuguesas e brasileiras. Vários estudos sugeriram como marcadores de autoimunidade os anticorpos anti-21-hidroxilase, as células T reactivas a epítopos dessa enzima e várias citocinas (como IFN-γ) e interleucinas. A determinação de anticorpos anti-21OH, enquanto preditores de progressão para doença, não é aplicável à população geral, mas apenas a situações onde a doença de Addison é frequente, nomeadamente no contexto de síndromes poliglandulares auto-imunes. A síndrome poliglandular auto-imune tipo 1 está associada a mutações do gene AIRE, enquanto que as outras formas de doença de Addison auto-imune se relacionam com polimorfismos dos genes HLA e outros. Deste modo, o conhecimento detalhado da imunopatologia e genética pode levar à descoberta de novas práticas de prevenção, detecção precoce e a novas terapêuticas para a doença de Addison
Description: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Endocrinologia, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/80005
Rights: openAccess
Appears in Collections:FMUC Medicina - Teses de Mestrado

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
TRABALHO FINAL 6ºANO MÉDICO.pdf432.74 kBAdobe PDFView/Open
Show full item record
Google ScholarTM
Check
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.