Ninguém nasce doente, torna-se doente! Itinerários Diagnóstico e Terapêuticos no caso da Neurofibromatose

Abstract

Esta tese é dedicada à análise das vidas e relações sociais das pessoas que convivem com o diagnóstico de uma condição genética específica, e a mais comum entre os seres humanos – a Neurofibromatose do tipo 1 (NF). Parte-se de uma experiência pessoal – de familiar de uma pessoa com diagnóstico de NF e de ativista social – para problematizar o conhecimento no domínio das doenças raras, determinado essencialmente pelo paradigma biomédico. Partindo de um princípio epistemológico que coloca os sujeitos e as suas experiências no centro da investigação, a pesquisa toma como estratégia metodológica fundamental, métodos que o colocam em ação – a autoetnografia e as histórias de vida focais. Conciliando relatos e reflexões sobre a minha trajetória pessoal com entrevistas em profundidade, realizadas em Portugal, Brasil e Inglaterra, a pesquisa procura, fundamentalmente, responder a duas questões: Como se constroem os itinerários diagnósticos e terapêuticos de pessoas com diagnóstico de NF em diferentes contextos sociais? Qual o impacto desses itinerários na (re)configuração do indivíduo e da família? De um modo geral, podem identificar-se os seguintes objetivos na abordagem proposta por esta pesquisa: estudar os diversos, e até conflituantes, entendimentos sobre a doença genética; discutir o confronto entre a dimensão biológica e social da doença; desenvolver, em diálogo com a pesquisa empírica, um quadro teórico de análise que permita refletir sobre a importância das relações sociais no entendimento sobre a doença; caracterizar os itinerários para o diagnóstico e a terapêutica das pessoas que possuem o diagnóstico de NF; finalmente, ao nível metodológico, desenvolver instrumentos que permitam identificar e visualizar itinerários e tipos de redes de cuidado. O caminho percorrido neste trabalho revela que, ao contrário da falta de parâmetros que a medicina confere à NF, é possível identificar padrões muito semelhantes na vida das pessoas que lidam com este diagnóstico. As entrevistas realizadas mostram que estas pessoas possuem a vida marcada pelo estigma e a tirania do normal, aproximando os resultados desta tese das teorias inspiradas pelos estudos sociais da deficiência. As conclusões desta tese apontam para a necessidade de um novo olhar para as condições genéticas, que se distancie da visão da doença e do doente, faça emergir os sujeitos para além do diagnóstico e identifique os indivíduos como pessoas produtivas e cidadãs de plenos direitos, distantes de medidas caritativas.

This thesis is dedicated to the analysis of lives and social relations of people living with the diagnosis of a specific genetic condition, and the most common among humans - Neurofibromatosis type 1 (NF). It is based on a personal experience - as a parent of children with the NF's diagnosis and a social activist - to problematize knowledge in the field of rare diseases, determined essentially by the biomedical paradigm. Based on an epistemological principle that places subjects and their experiences at the center of research, the Autoethnography and Focal Life Histories are used as the fundamental methodological strategies. Reconciling the interview reports in Brazil, England and Portugal and my own reflections about my trajectory, the research seeks to answer two questions: How the diagnostic and therapeutic's pathways of people with NF's diagnosis are built in different social contexts? How those pathways are changing the individual and family configuration? In general, it is possible do identify the following objectives in the approach proposed by this research: to study the diverse, and even conflicting, understandings about the genetic disease; discuss the confrontation between the biological and social dimension of the disease; develop, in dialogue with empirical research, a theoretical framework of analysis that allows reflecting on the importance of social relations in understanding about disease; characterize the itineraries for the diagnosis and therapy of people who have the diagnosis of NF; Finally, on the methodological level, to develop tools that allow the pathways' identification and visualization and types of networks care. The path covered in this study reveals that, on the opposite of the lack of parameters that medicine confers to NF, it is possible to identify very similar patterns in the lives of people who deal with the diagnosis. The interviews showed that these people have a life marked by the stigma and tyranny of normal, bringing the results of this thesis closer to the Disability Studies theories. The Thesis conclusions are pointing to the need for a new look at genetic conditions, which means that to put people far away of the disease or patient's view, and to promote the rise of subjects beyond the diagnosis and to identify a person as productive and full-fledged citizens, instead a population which needs charitable measures.