Clinical characterization and genetic analysis in women with premature ovarian insuficciency

Abstract

Objetivos: Foram clinicamente avaliadas mulheres com insuficiência ovárica precoce (POI) e analisadas as suas alterações do cariótipo e do gene FMR1, assim como a presença de autoimunidade, no sentido de encontrar a sua etiologia e de avaliar as suas repercussões familiares. Métodos: Um total de quarenta e uma pacientes com POI foram estudadas retrospetivamente, o qual envolveu a recolha de informação clínica (idade da menopausa, apresentação clínica, história familiar de POI, história pessoal de autoimunidade); avaliação hormonal; pesquisa de autoimunidade tiroideia; ultrassonografia pélvica; avaliação de densidade mineral óssea (BMD), extração de DNA e análise do gene FMR1. Resultados: No presente estudo foi identificada a etiologia em 19 (46,3%) pacientes: nove (22%) com doenças autoimunes (5 com tiroidite autoimune, 1 com tiroidite autoimune e psoríase e 3 com doença de Beçhet, diabetes mellitus ou psoríase); oito (20%) com alterações no cariótipo (6 com mosaicismos do cromossoma X, uma com uma deleção e uma com 47,XXX); e duas (4,9%) com pré-mutação do gene FMR1. Conclusão: Face aos resultados foi possível concluir que em mulheres com história familiar de POI é importante a obtenção de cariótipos e a pesquisa de pré-mutação do gene FMR1 no sentido de ser efetuado um aconselhamento genético e assim limitar a transmissão de Síndrome do X Frágil (FXS) em gerações futuras

Objective: We clinically evaluated women with premature ovarian insufficiency (POI) and analyzed their karyotype, the number of CGG repeats in the FMR1 gene and the presence of autoimmunity in order to determine an aetiology and its familiar repercussions. Methods: A total of forty one patients affected by POI were studied retrospectively, which involved gathering clinical data (age at menopause, clinical presentation, family history of POI, personal history of autoimmunity); hormonal evaluation; screening for thyroid autoimmunity; pelvic ultrasonography; bone mineral density (BMD) and DNA extraction assessment of the FMR1 gene. Results: The present study identified the aetiology in 19 (46,3%) patients: nine (22%) with autoimmune diseases (5 with autoimmune tiroiditis, 1 with autoimmune tiroiditis and psoriasis and 3 with Beçhet‘s disease, diabetes mellitus or psoriasis); eight (20%) with karyotipe abnormalities (6 with X chromosome mosaicisms, one with a deletion and one with 47,XXX); and two (4,9%) with FMR1 premutation. Conclusion: We suggest that karyotypes and the determination of FMR1 allelic forms are worth seeking in those with familial POI in order to enable genetic counselling and limiting the transmission of Fragile X Syndrome (FXS) to future generations