Displasia arritmogénica do ventriculo direito : novos avanços na genética e exames complementares de diagnóstico

Abstract

A cardiomiopatia/displasia arritmogénica do ventrículo direito é uma miocardiopatia hereditária que pode resultar em arritmias, falência e morte súbita cardíaca. Foram publicadas, no início da nova década, novas recomendações para o diagnóstico desta doença. Porém, dado que estes apresentam ainda algumas limitações e o conhecimento na área tem avançado progressivamente, decidimos avaliar quais os contributos recentes que poderão ajudar o aperfeiçoamento das mesmas. Foi feita uma pesquisa eletrónica na MEDLINE (via PubMed) usando as palavras-chave: “displasia arritmogénica ventrículo direito” e “arrhythmogenic right ventricular dysplasia”entre Janeiro de 2009 e Maio de 2012 tendo sido obtidas 254 resultados. Após a avaliação dos sumários foram selecionados 27 artigos para a realização da revisão sistemática. De uma análise dos artigos selecionados depreende-se que os testes genéticos são importantes ferramentas diagnósticas, porém os exames auxiliares de diagnóstico de imagem e a monitorização eletrocardiográfica continuam a desempenhar um papel charneira no estudo e abordagem diagnóstica destes doentes

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy is a heritable cardiomyopathy that can result in arrhythmia, heart failure and sudden cardiac death. In the beginning of this decade new recommendations for the diagnosis of this pathology have been published. However, as these recommendations still present some limitations and there is a constantly growing knowledge-base, we decided to evaluate recent contributes that can help in their improvement. An electronic search was performed in the MEDLINE (via PubMed) using the keywords “displasia arritmogénica ventrículo direito” and “arrhythmogenic right ventricular dysplasia” between January 2009 and May 2012 obtaining 254 result. After evaluating the abstracts we selected 27 articles for this systematic review. From the analysis of the selected articles we inferred that genetic testing represents is an important diagnostic tool. However, imaging exams and electrocardiographic monitoring still have an important role and are the mainstay in the diagnostic approach and assessment of these patients