Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/31182
Title: Doença de Coats
Authors: Carvalho, Ana Luísa Dias de 
Orientador: Proença, Rui Daniel Mateus Barreiros
Silva, Eduardo José Gil Duarte
Keywords: Doenças da retina; Telangiectasia retiniana
Issue Date: 2011
Abstract: A Doença de Coats é uma doença relativamente pouco frequente caracterizada pelo aparecimento de telangiectasias retinianas idiopáticas, com exsudação intraretiniana e/ou subretiniana, e sem tracção vitreoretiniana. Habitualmente, o envolvimento é unilateral e atinge principalmente indivíduos do sexo masculino em idades jovens. Relativamente à etiologia, esta ainda não se encontra totalmente esclarecida mas, no entanto, está descrita uma associação desta patologia com o gene NDP. Há ainda relatos de várias associações da Doença de Coats com diferentes síndromas genéticas, enfatizando assim a hipótese do envolvimento de uma componente genética. A mais frequente destas associações é a retinopatia pigmentar. Clinicamente, os primeiros sinais ou sintomas mais comuns são a diminuição da acuidade visual, estrabismo ou leucocória. O diagnóstico é essencialmente clínico. Em alguns casos é necessário recorrer a exames complementares tais como a ecografia, a angiografia fluoresceínica, a tomografia computorizada, a ressonância magnética nuclear e o exame citológico do exsudado subretiniano. Os diagnósticos diferenciais diferem consoante a idade de apresentação. Dentro destes, o principal a excluir é o retinoblastoma, devido à sua potencial morbilidade e mortalidade. O tratamento tem como objectivo primário eliminar as telangiectasias retinianas e, deste modo, diminuir a exsudação. O seu objectivo final consiste nas preservações do globo ocular e da visão. Existem várias opções terapêuticas nomeadamente a fotocoagulação laser, a crioterapia, a correcção cirúrgica do descolamento da retina, a enucleação, os fármacos anti-VEGF e triancinolona, assim como a observação periódica. Actualmente, as investigações em curso sobre a Doença de Coats centram-se no esclarecimento da sua etiologia, assim como na determinação do melhor protocolo de intervenção terapêutica para tentar evitar a progressão da doença. Este trabalho pretende salientar aspectos relacionados com a etiologia, características clínicas, diagnóstico, tratamento, prognóstico, e investigações actualmente em curso. Enquadrado nesta perspectiva, este estudo terá como objectivo principal fazer um levantamento coerente e equilibrado dos resultados mais recentes e relevantes dos vários estudos desenvolvidos e publicados sobre esta doença
Coats disease is an uncommon condition characterized by idiopathic retinal telangiectasia with intraretinal and/or subretinal exudation without appreciable retinal or vitreal traction. It usually occurs unilaterally in young males. The etiology of this disease remains uncertain. However, it was described the association with somatic mutation in the NDP gene. There are still reported various associations of Coats disease with different genetic syndromes that emphasize the hypothesis of the presence of a genetic component. The most frequent association is with retinitis pigmentosa. Clinical most frequent first symptoms and signs are decreased vision, strabismus, or leukocoria. The diagnosis is essentially clinical. In some cases medical tests like ultrasonography, fluorescein angiography, computed tomography, magnetic resonance imaging and cytologic assessment of the subretinal fluid may be needed. Differential diagnosis should be considered bearing in mind the age of presentation. The most important diagnosis to exclude is retinoblastoma due to its morbidity and mortality. The primary goal of the treatment is to eradicate retinal telangiectasia in order to achieve the resolution of exudation. The ultimate goal is to preserve the globe and vision. Depending on the stage of the disease, the therapeutic options can be laser photocoagulation, cryotherapy, surgical repair of retinal detachment, enucleation, anti-VEGF medication, triamcinolone and observation. Current research efforts in this area aim to explain the etiology of the disease and to determine its optimal management. This work emphasizes aspects related to the etiology, clinical features, diagnostic, treatment, prognosis and ongoing investigations. In this perspective, the main objective is to do a coherent and balanced review of the most recent and relevant studies published about this disease.
Description: Trabalho de projecto de mestrado em Medicina (Oftalmologia) apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/31182
Rights: openAccess
Appears in Collections:FMUC Medicina - Teses de Mestrado
UC - Dissertações de Mestrado

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