Microftalmia de Lenz

Abstract

O Síndrome de Lenz é um distúrbio genético hereditário ligado ao cromossoma X de transmissão recessiva. Apresenta-se como anoftalmia ou microftalmia uni/bilateral associada a um espectro de malformações extra-oculares (atraso mental, microcefalia, músculo-esqueléticas, deformações a nível dos pavilhões auriculares, do palato, da arcada dentária, dos membros, cardíacas, uro-genitais e gastro-intestinais). Dois loci estão associados a este síndrome, o MAA2 (Xp11.4-p21.2) e o ANOP1 (Xq27-q28). Foi identificada uma mutação missense no gene BCoR numa família com microftalmia de Lenz mapeada em MAA2. É ainda desconhecido o gene que se associa a este fenótipo, no locus ANOP1. Este estudo tem como objectivo a caracterização clínica, imagiológica e estudo citogenético e molecular de um indivíduo do sexo masculino com fenótipo de Síndrome de Lenz. O resultado do cariótipo, das sondas subteloméricas e da sequenciação do BCoR e do HCCS foram normais, dando ênfase há heterogeneidade genética deste Síndrome. Está em execução o estudo do ADN deste indivíduo por tecnologia de microarray CGH, que sendo uma técnica mais precisa, poderá identificar micro-rearranjos não identificáveis por técnicas convencionais.