Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/18148
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorZenha, Sérgio Miguel Carvalho-
dc.date.accessioned2012-01-12T16:34:25Z-
dc.date.available2012-01-12T16:34:25Z-
dc.date.issued2009-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10316/18148-
dc.description.abstractO Síndrome de Lenz é um distúrbio genético hereditário ligado ao cromossoma X de transmissão recessiva. Apresenta-se como anoftalmia ou microftalmia uni/bilateral associada a um espectro de malformações extra-oculares (atraso mental, microcefalia, músculo-esqueléticas, deformações a nível dos pavilhões auriculares, do palato, da arcada dentária, dos membros, cardíacas, uro-genitais e gastro-intestinais). Dois loci estão associados a este síndrome, o MAA2 (Xp11.4-p21.2) e o ANOP1 (Xq27-q28). Foi identificada uma mutação missense no gene BCoR numa família com microftalmia de Lenz mapeada em MAA2. É ainda desconhecido o gene que se associa a este fenótipo, no locus ANOP1. Este estudo tem como objectivo a caracterização clínica, imagiológica e estudo citogenético e molecular de um indivíduo do sexo masculino com fenótipo de Síndrome de Lenz. O resultado do cariótipo, das sondas subteloméricas e da sequenciação do BCoR e do HCCS foram normais, dando ênfase há heterogeneidade genética deste Síndrome. Está em execução o estudo do ADN deste indivíduo por tecnologia de microarray CGH, que sendo uma técnica mais precisa, poderá identificar micro-rearranjos não identificáveis por técnicas convencionais.por
dc.language.isoporpor
dc.rightsopenAccesspor
dc.subjectMicroftalmiapor
dc.subjectAnomalias congénitaspor
dc.titleMicroftalmia de Lenzpor
dc.typemasterThesispor
dc.peerreviewedYespor
item.languageiso639-1pt-
item.fulltextSem Texto completo-
item.grantfulltextnone-
Appears in Collections:FMUC Medicina - Teses de Mestrado
Show simple item record

Page view(s) 5

1,130
checked on Oct 19, 2020

Google ScholarTM

Check


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.