From Liver To Muscle: Impact Of Automation Of The Evaluation Of Serum Creatine Kinase Activity 1 Year After Its Implementation

Abstract

Introduction: Muscular dystrophies (MDs) constitute a diverse group of inherited disorders characterized by progressive skeletal muscle degeneration. Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophies are the most common. Diagnosis of MDs often occur after noticeable discrepancies in physical abilities compared to peers, alongside elevated creatine kinase (CK) levels. Moreover, elevated transaminase levels, indicative of muscle injury, may add diagnostic complexity, sometimes leading to unnecessary investigations for liver disease. This diagnostic challenge is compounded by the subtle nature of early clinical signs in muscular dystrophies, delaying timely intervention and referral to appropriate specialities. To expedite the diagnosis of muscular dystrophy, an automated CK determination protocol was implemented at Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. This study analyses the diagnostic efficacy of this protocol 1-year post-implementation and evaluates its impact in reducing unnecessary diagnostic tests and facilitating prompt referrals to Neurology consultations. Methods: A retrospective clinical study was conducted involving paediatric patients aged 0 to 18 years, with elevated ALT (≥40 U/L) or/and AST (≥40 U/L), normal total bilirubin (≤ 1.1 mg/dL), and elevated CK (≥250 U/L) whose clinical analyses requested between September 1, 2022 and September 1, 2023. The Laboratório de Patologia Clínica do Hospital Pediátrico de Coimbra conducted 452 serum CK analyses during the study period. . Following exclusions, 41 patients were included for analysis. Data were extracted from clinical records, encompassing demographic information analytical study specifics, clinical context, post-detection management of high AST/ALT, and final diagnosis, focusing on neurological conditions. Descriptive analysis was performed for data examination.Results: A total of 41 patients were analysed, with a mean age of 8.05 ± 7.13 years with a male-female ratio of 1.6:1. Patients were divided into two groups: Group A (n=19), where CK analysis was physician-requested, and Group B (n=22), where it was automated. Analysis revealed diverse clinical contexts and referral patterns. Automated CK measurement prompted neuromuscular consideration in one case. This suggests the value of automated CK assessment in early neuromuscular disorder detection.Conclusion: In conclusion, the automation of medical procedures, particularly in cases of atypical or asymptomatic neurological diseases, holds significant promise in expediting diagnoses and facilitating timely therapeutic interventions. Our study, focusing on the automation of serum CK activity determination under specific conditions, in paediatric cases, revealed modest diagnostic yield due to disease rarity. Nonetheless, it accelerated referrals to Neurology, leading to earlier diagnoses and requests for appropriate diagnostic aids. While further research is needed to evaluate its clinical utility fully, our findings underscore the potential benefits of automation in improving patient outcomes.

Introdução: As distrofias musculares (DM) representam um conjunto heterogéneo de doenças hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva do músculo esquelético. Entre elas, as distrofias musculares de Duchenne (DMD) e Becker (BMD) são as mais comuns. O diagnóstico da DMD, tipicamente ocorre quando existem discrepâncias visíveis na capacidade física da criança em relação aos seus pares, associado a níveis elevados de creatina cinase (CK). No entanto, os altos níveis de transaminases, indicativos de lesão muscular, podem complicar o diagnóstico, levando a investigações desnecessárias de doença hepática. Esta dificuldade diagnóstica é exacerbada pela natureza subtil dos primeiros sinais clínicos nas distrofias musculares, atrasando a intervenção e o encaminhamento para especialistas adequados. Com o objetivo de melhorar o diagnóstico de distrofia muscular, foi implementado um protocolo de determinação automática da CK no Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. Este estudo analisa a eficácia diagnóstica deste protocolo 1 ano após a sua implementação e avalia o impacto desta medida na redução de testes diagnósticos desnecessários e na rapidez de referenciação à consulta de Neurologia. Métodos: Foi realizado um estudo clínico retrospetivo envolvendo doentes pediátricos com idades entre 0 e 18 anos, que apresentavam ALT elevada (≥40 U/L) e/ou AST (≥40 U/L), bilirrubina total dentro dos valores normais (≤ 1,1 mg/dL) e CK elevada (≥250 U/L), cujas análises clínicas foram solicitadas entre 1 de setembro de 2022 e 1 de setembro de 2023. Durante o período de estudo, o Laboratório de Patologia Clínica do Hospital Pediátrico de Coimbra realizou 452 análises de CK sérica. Após exclusões, 41 doentes foram analisados. Os dados foram extraídos dos registos clínicos e incluíam informações demográficas, detalhes das análises solicitadas, contexto clínico das mesmas, marcha diagnóstica após a deteção de AST/ALT elevada e diagnóstico final, com especial foco nas condições neurológicas. Uma análise descritiva foi realizada para examinar os dados.Resultados: Foram analisados 41 doentes, com uma idade média de 8,05 ± 7,13 anos e um rácio masculino:feminino de 1.6:1. Os doentes foram divididos em dois grupos: Grupo A (n=19), nos quais a análise de CK foi solicitada pelo médico, e Grupo B (n=22), onde esta medição foi automatizada. A análise relevou contextos clínicos e padrões de referenciação diversos. A medição automática da CK levantou a suspeita de doença neuromuscular em 1 caso, sublinhando o valor da avaliação automática da CK na deteção precoce de doenças neuromusculares.Conclusão: Em conclusão, a automatização de procedimentos médicos, especialmente em casos de doenças neurológicas atípicas ou assintomáticas, é uma promissora ferramenta para agilizar diagnósticos e facilitar intervenções terapêuticas em tempo útil. O nosso estudo, focado na automatização do doseamento da atividade da CK sob condições específicas em casos pediátricos, revelou um rendimento diagnóstico modesto devido à raridade da doença. No entanto, acelerou a referenciação para Neurologia, permitindo diagnósticos mais precoces e pedidos de exames complementares de diagnóstico adequados. Embora seja necessária mais investigação para avaliar plenamente a sua utilidade clínica, os resultados destacam os potenciais benefícios da automatização na melhoria do prognóstico dos doentes.