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https://hdl.handle.net/10316/100537
Título: | Pediatric population with cystic fibrosis in the centre of Portugal: candidates for new therapies | Autor: | Roda, Juliana Teixeira, Teresa Silva, Iris Al Silva, Teresa Rei Ferreira, Ricardo Amaral, Margarida D. Oliveira, Guiomar |
Palavras-chave: | Mutations; Clinical manifestations; Ivacaftor; Tezacaftor; Lumacaftor; Elexacaftor | Data: | 2022 | Título da revista, periódico, livro ou evento: | Jornal de Pediatria | Volume: | 98 | Número: | 2 | Resumo: | Cystic fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive disease that results from mutations in a gene encoding the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) protein, a chloride channel. This study aims to characterize the clinical and genetic features of a cohort of pediatric people with CF (PwCF) in the center of Portugal and to determine which ones are candidates for the new drugs modulating the CFTR channel. | URI: | https://hdl.handle.net/10316/100537 | ISSN: | 00217557 | DOI: | 10.1016/j.jped.2021.05.010 | Direitos: | openAccess |
Aparece nas coleções: | FMUC Medicina - Artigos em Revistas Internacionais |
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