Browsing by Author Diogo, Luisa

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess
17-Jul-2014Amoniémia em idade pediátrica: perfil clínico da hiperamoniémiaRolim, Sara Luísa Soares masterThesisopenAccess
2011Cefaleias em urgência pediátrica : estudo prospectivoMartins, João Daniel Barreira Rio Torto masterThesisopenAccess
Jul-2013Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromesMontero, Raquel ; Grazina, Manuela ; López-Gallardo, Ester ; Montoya, Julio ; Briones, Paz ; Navarro-Sastre, Aleix ; Land, John M. ; Hargreaves, Iain P. ; Artuch, Rafael ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Jou, Cristina ; Jimenez, Cecilia ; Buján, Nuria ; Pineda, Mercè ; García-Cazorla, Angels ; Nascimento, Andrés ; Perez-Dueñas, Belen ; Ruiz-Pesini, Eduardo ; Fratter, Carl ; Salviati, Leonardo ; Simões, Marta; Mendes, Cândida ; Santos, Maria João ; Diogo, Luísa ; Garcia, Paula ; Navas, Plácido articleopenAccess
Jan-2012Doença de Pompe juvenil : a propósito de quatro casos clínicosNeves, Filipa Loureiro masterThesisopenAccess
2014Estudo de rastreio de risco nutricional : strongkids das crianças internadas no Hospital Pediátrico de CoimbraMoutinho, Joana Catarina Fernandes masterThesisopenAccess
Feb-2018Fallo hepático aguda asociado a enfermedades metabólicas hereditarias en ni˜nos peque˜nosDias Costa, Filipa; Moinho, Rita; Ferreira, Sandra ; Garcia, Paula ; Diogo, Luisa ; Gonçalves, Isabel; Pinto, Carla articleopenAccess
27-Jan-2023GenEye24: Novel Rapid Screening Test for the Top-3 Leber's Hereditary Optic Neuropathy Pathogenic Sequence VariantsMartins, Sara; Santos, Maria João; Teixeira, Márcia; Diogo, Luisa ; Macário, Maria do Carmo; Pedro Marques, João; Fonseca, Pedro; Grazina, Manuela articleopenAccess
30-Apr-2009Hepatic anaplerotic outflow fluxes are redirected from gluconeogenesis to lactate synthesis in patients with Type 1a glycogen storage diseaseJones, John G. ; Garcia, Paula ; Barosa, Cristina ; Delgado, Teresa C. ; Diogo, Luísa articleopenAccess
2007Metabolic characterisation of plasma in juveniles with glycogen storage disease type 1a (GSD1a) by high-resolution 1H NMR spectroscopyDuarte, Iola F. ; Goodfellow, Brian J. ; Barros, António ; Jones, John G. ; Barosa, Cristina ; Diogo, Luísa ; Garcia, Paula ; Gil, Ana M. articleopenAccess
2008Quantification of hepatic transaldolase exchange activity and its effects on tracer measurements of indirect pathway flux in humansJones, John G. ; Garcia, Paula ; Barosa, Cristina ; Delgado, Teresa C. ; Caldeira, M. Madalena ; Diogo, Luísa articleopenAccess
2009Suplementação com ácido docosahexaenóico em crianças com doenças hereditárias do catabolismo proteicoFaria, Ana Catarina Vaz Pinheiro de Furtado masterThesisopenAccess